Ito'nun Hipomelanozu'na Genel Bakış

Ito'nun hipomelanozu, "Incontinentia Pigmenti Achromians" adıyla da bilinen nadir görülen bir durumdur. Her 3.000 ila 10.000 doğumda bir görülür ve eşlik eden nörolojik bulgular nedeniyle nörokutanöz bir sendrom olarak tanımlanmıştır. Nörofibromatozis ve tüberoz sklerozdan sonra üçüncü en sık görülen nörokutanöz bozukluktur.

Kalıtımsal geçişi halen tartışmalı olsa da, her iki cinste de görülmekle birlikte kadınlarda daha sık rastlanır. Klinik belirtiler genellikle doğumda ya da erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Klinik Bulgular

• Deri Lezyonları: Hastalık, vücutta Blaschko çizgilerini takip eden hipopigmente lezyonlarla karakterizedir. Blaschko çizgileri, embriyonik gelişim sırasında deri hücrelerinin göç yollarını temsil eden ve normal durumda görünmeyen hatlardır. Lezyonlar çizgisel, spiral veya yama gibi farklı şekillerde görülebilir ve vücudun tek tarafında ya da iki tarafında da bulunabilir.

• Sistemik Anomaliler: Lezyonlara %76-94 oranında merkezi sinir sistemi, iskelet sistemi, göz ve diş anomalileri eşlik edebilir. En sık görülen merkezi sinir sistemi anomalisi hemimegalensefalidir. Epilepsi ise en sık ve en ağır nörolojik belirtidir. Diğer ilişkili anomaliler ise şunlardır:

  • Zekâ geriliği

  • Hipertelorizm (gözlerin birbirinden çok uzak olması) ve şaşılık

  • Konuşmada gecikme

  • Kulak malformasyonları

  • Kol ve bacak uzunluklarında orantısızlık

  • Makrosefali ve mikrosefali

  • Kifoskolyoz, genital anomaliler ve konjenital kalp hastalıkları

  • Eozinofili ve aşırı terleme

  • Diş anomalileri