Genetik Geçişli Cilt Hastalıkları
İktiyozis Vulgaris Balık Pulu Hastalığı
İktiyozis derinin keratinizasyon düzensizliğinden kaynaklanan deride artmış su kaybı ile kuruluk...
Hemoglobin, Porfirinler
Hemoglobin Kanda eritrositlerde bulunan, kana kırmızı rengini veren, demir -porfirinli bir...
Porfiria, Porfiri, Porhyria hastalığı
Porfiriler-Porfiriyalar, kırmızı kan hücreleri; eritrositlerde bulunan porfirin-hem biyosentezi...
Epidermolizis Bülloza (EB)
Epidermolizis bülloza deri ve ağız içi, genital alan, anal bölge, göz, burun, nefes yolu, yemek...
Genetik Geçişli Cilt Hastalıkları, Genodermatozlar
Derimizin rengi, yapısı, fiziksel ve kimyasal travmalara, mikroorganizmalara yanıtı ve...
Keratosis pilaris, Pilar Keratozis
Otozomal dominant geçiş göstermektedir. kadınlarda daha sık gözlenmektedir. Deri hücreleri olan...
İktiyozis, Balık Pulu Hastalığı
İktiyozis genetik ve sonradan gelişen cilt hastalıklarının bir gurubunu oluşturmaktadır. Bu...
Keratoderma
Keratoderma el ve ayak tabanlarında derinin nasır şeklinde sertleşmesi şeklinde kendini...
Nörofibromatozis
Von Rcklinghausen Hastalığı olarakta bilinmektedir. Otozomal dominant geçişli, deri, yumuşak doku,...
Tuberosklerozis, Epiloia
Tuberosklerozis (TS), santral sinir sistemi, deri, iç organlar ve gözde bulguları olan hamartam...
Kseroderma Pigmentozum
Kseroderma pigmentozum nadir görülen, otozomal resesif geçişli, deride ultravioleye-UV aşırı...
Ektodermal Displazi
Embriyonal gelişim sırasında deri ve derideki diğer yapılar ektoderm, endoderm ve mezodermden...
Darier Hastalığı
Darier hastalığı sık görülen genodermatozlardan birisidir. Sıklıkla otozomal dominant geçiş...
Hailey Hailey Hastalığı, Ailesel Kronik Pemfigus
Hailey-Hailey Hastalığı HH vücudun katlantı yerlerine yerleşen ve tekrarlayan vezikülobülloz...
Porokeratozis
Deride epidermal hücreler olan keratinositlerin farklılaşma ve çoğalma süreçlerine keratinizasyon...
Pityriasis Rubra Pilaris
Pityriasis rubra pilaris (PRP) vücutta yaygın yada plaklar şeklinde kırmızı bir zeminde...
Pakionişi Konjenita
Pakionişi konjenita-PK Jadassohn-Lewandowsky sendromu olarakta bilinmektedir. Otozomal dominant...
Tırnak Diz Kapağı Dirsek Sendromu
Tırnak, Patella, Dirsek Sendromu; Nail-patella-elbow sendromu; TPDS Doğumla birlikte...
İnkontinensia Pigmenti
İnkontinensia pigmenti (İP) Bloch Sulzberger Sendromu olarakta bilinmektedir. İP gövde kol ve...
Ehler Danlos Sendromu
Ehler Danlos sendromu; EDS vücutta yumuşak dokunun otozomal dominant ve resesif geçişli bir...
Kutis Laksa
Kutis Laksa-cutis laxa, KL; dermatomegali, jeneralize elastolizis olarak ta bilinmektedir....
Psödoksantoma Elastikum
Psödoksantoma Elastikum;PKE, 1/100 000 doğumda bir sıklıkta görülen, özellikle deri, göz ve...
Kutis Vertisiz Gyrata
Aileseldir ve nadir görülmektedir. Sıklıkla pakidermoperiosteozisle birlikte...
Aplazia Kutis Konjenita
Aplazia kutis konjenita; AKK vücutta bölgesel yada yagın olarak görülebilen deri yokluğu ile...
Piabaldizm
Embriyonal gelişim sırasında nöral crest ve tüpte bulunan melanoblast kök hücreleri iç kulak,...
Fenilketonüri
Fenilketonüride; FKU otozomal resesif kalıtsal bir geçiş gösteren metabolizma hastalığıdır. Kanda...
Pigment Mozaiği (Phylloid Hipopigmentasyon)
Phylloid hipomelanozis vücutta doğuştan gelişen hipopigmentasyon plakları ile...
Goltz Sendromu, Fokal Dermal Hipoplazi
Goltz’s sendromu nadir rastlanan bir hastalık olup embriyonal gelişim ve farklılaşmada ektoderm,...
Child Sendromu
CHILD sendromu X’e bağlı dominant bir hastalık olup erkeklerde ölümcül sonuçlanmaktadır. Orta hat...
