Café-au-lait Macules (CALM)

Café-au-lait macules (CALM), açık-koyu kahverengi tonlarında görülebilen ve doğumda veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan doğum lekeleri olarak da bilinir. Fransızca'da "sütlü kahve" anlamına gelen bu lekeler, bu isimle anılmaktadır.

CALM'lar genellikle keskin sınırlı, yuvarlak veya oval şekilli, içinde homojen renk dağılımı gösteren lekeler şeklinde görülür. Çapları 2 mm ile 20 cm arasında değişebilir. Vücudun her yerinde görülebilmekle birlikte, sıklıkla gövde, kalça ve bacaklarda rastlanır. Çillere göre vücudun daha kapalı alanlarında görülme eğilimindedirler. Daha az sıklıkla baş, boyun, kollar ve el üstünde tek ve büyük lezyonlar halinde de ortaya çıkabilirler. Nadiren, vücudun tek tarafında belirli bir anatomik alan boyunca çok sayıda yerleşme eğilimi gösterebilirler.

Yapılan çalışmalarda, yeni doğanlarda görülme sıklığı %0.4-2.7 olarak bulunmuştur. 5 yaşından küçük çocuklarda bir veya daha fazla CALM görülme oranı %24 iken, 4-18 yaş arasında bu oran %35'e kadar çıkmaktadır.

Patofizyoloji ve Klinik Önemi

CALM'larda normalden daha büyük melanositler ve bunlarda yoğun melanin artışı gözlenir. Bunun ortaya çıkışında, anormal salınım gösteren büyüme faktörleri (stem cell factor ve hepatocyte growth factor gibi) sorumlu tutulmaktadır.

CALM'lar, tek başlarına basit bir doğum lekesi olabileceği gibi, sayıları fazla olduğunda ve belirli bir özellikte dağılım gösterdiğinde genetik geçişli bir hastalığın belirtisi de olabilirler. Bu nedenle, tanıları ve eşlik edebilecek hastalıkların değerlendirilmesi son derece önemlidir. Hastanın yaşı, ırksal veya etnik kökeni (beyaz tenlilerde %13 iken, Afro-Amerikanlarda %27'ye çıkar), CALM'ların yapısal özellikleri, vücuttaki yerleşim alanları ve aile öyküsü detaylıca değerlendirilmelidir.

Genel klinik değerlendirme şu şekildedir:

• Bir adet CALM varlığı: Klinik olarak normal kabul edilir.

• 3'ten fazla CALM varlığı: Birlikte olabileceği sendromlar açısından klinik olarak değerlendirilmelidir.

• 5'ten fazla CALM varlığı: Nörofibromatozis açısından klinik olarak değerlendirilmelidir. Özellikle çocukluk döneminde 6'dan fazla ve 0.5 cm'den büyük CALM'lar Nörofibromatozis Tip I (NF1) için anlamlıyken, erişkinlerde 6'dan fazla ve 1.5 cm'den büyük CALM'lar NF1'i destekler.  daha detaylı bilgi için...

• Vücudun tek tarafında ve belirli bir hat (Blaschko çizgileri) boyunca yerleşmiş düzensiz CALM'lara, kemiklerde fibröz displazi ve erken ergenlik (precocious puberty) gibi hormonal problemler eşlik edebilir. McCune-Albright Sendromu örneğinde olduğu gibi.  

CALM'larla İlişkili Sendromlar

Çok sayıda CALM'a eşlik edebilen bazı sendromlar şunlardır:

• Legius Sendromu: Başlangıçta NF1'e benzeyen bir sendrom olarak tanımlanmıştır. Koltuk altı ve kasıkta çillenme olmaksızın çok sayıda CALM ile birlikte görülen, otozomal dominant geçişli bir sendromdur. Bu sendromda SPRED1 geninde mutasyon bulunur ve NF1'de görülen nörofibromlar izlenmez.

• Ailesel CALM'lar: NF1'de görülen diğer klinik bulgular olmaksızın sadece çok sayıda CALM'ın olduğu durumlardır. Genetik geçişi henüz tam olarak bilinmemektedir.

• McCune-Albright Sendromu: Düzensiz, atipik CALM'larla karakterizedir. Vücudun tek tarafında, Blaschko çizgileri üzerinde dağılım gösterir. Buna kemiklerde fibröz displazi, erken ergenlik ve hipotiroidizm gibi hormonal problemler eşlik edebilir.

• RASopatiler: Noonan sendromu, Costello sendromu, Bloom sendromu ve Kardiyofasyokutanöz sendrom gibi durumlar da CALM'larla ilişkili olabilir.

• Fanconi Anemisi: Olguların %25'inde CALM'lar görülür. Buna eşlik eden bulgular arasında aplastik anemi, mental retardasyon ve mikrosefali yer alabilir.

CALM'ların ayırıcı tanısında, çillerden, nevus spilus, dev boyutlu konjenital benlerden ve Becker nevusundan ayrımı yapılmalıdır.

Tedavi Yöntemleri

Café-au-lait lekelerinin tedavisinde Fraksiyonel CO2 lazer, Q-switched Nd:YAG lazer ve KTP lazer gibi sistemler kullanılır. Uygulama öncesinde leke üzerine 10-12 test atışı yapılır ve bu alanlar 2-3 hafta sonra değerlendirilerek seanslara geçilir.

Bazı olgularda uzun seanslar gerekebilir ve hatta seanslar sonrasında %100 başarı sağlanamayabilir. Tedaviye dirençli CALM'larda birkaç lazerin kombine kullanımı (Fraksiyonel CO2 lazer + Q-switched lazerler) tercih edilebilir.