Derimizin rengini birçok faktör belirler. Örneğin, beyaz tenlilerde cilt pembe görünür. Bunun nedeni, derideki pigment üretiminin az olması ve dermis tabakasındaki damarlarda bulunan oksihemoglobinin cildin pembe görünmesine yol açmasıdır. A vitamini öncülleri olan karotenler, derinin epidermis ve altındaki yağ dokusunda biriktiğinde cildin sarı görünmesine neden olabilir. Koyu tenlilerde ise cilt rengi, melanin pigmentinin miktarına ve türüne göre kahverengiden siyaha kadar değişir.

Derinin ana rengini belirleyen, melanositler tarafından üretilen melanindir. Farklı ırklarda, melanin hem farklı oranlarda hem de farklı türlerde (feomelanin ve ömelanin) bulunur. Güneşte bronzlaşmamız, cildin melanin içeriğindeki artıştan kaynaklanır. Melanin, deri rengini belirlemekle kalmaz, aynı zamanda cildimizi UV ışınlarına karşı da korur. Cildin yanı sıra, saç ve vücut tüylerinin rengi de içerdikleri melanin miktarı ve türü ile belirlenir.

Deri rengindeki artış hiperpigmentasyon, azalma hipopigmentasyon ve tamamen kaybolma ise depigmentasyon olarak adlandırılır.

Bu bölümde, derideki pigment azalması veya yokluğundan kaynaklanan hipopigmentasyon ve depigmentasyon durumları anlatılacaktır.

Deride melanin pigmentinin azalması veya tamamen kaybolması sonucunda hipopigmentasyon veya depigmentasyon gelişebilir. Bu durum, doğuştan gelebileceği gibi, kalıtsal faktörlerin etkisiyle yaşamın herhangi bir döneminde de görülebilir. Farklı çevresel faktörlerin etkisiyle melanosit sayısı veya melanin miktarı azalabilir ya da tamamen yok olabilir, bu da deride hipo- veya depigmentasyon gelişimine yol açar. Ayrıca, derideki damarsal sistemde hemoglobin pigmentinin azalması, deri hücrelerinin çoğalması (hiperkeratoz) veya kolajen liflerindeki artış sonucunda da cilt renginde azalma görülebilir.

Hipopigmentasyon ya da depigmentasyon şikayetleriyle gelen bir hastada, problemle ilgili detaylı bir öykü alınması gerekir. Bu öyküde aşağıdaki konulara odaklanılmalıdır:

• Şikayetlerin ne zaman başladığı ve süresi

• Doğuştan olup olmadığı

• Kendiliğinden ya da tedaviyle düzelme olup olmadığı

• Azalma ya da artış durumları

• Ailede benzer şikayetlerin varlığı

Klinik muayenede ise tüm vücut derisi, saçlar ve vücut kılları dikkatlice değerlendirilmelidir. Ciltteki normal alanlar arasında yer alan hipopigmente veya depigmente bölgeler aranmalıdır. Saçların, kaş ve kirpiklerin rengi, vücut kıllarının rengiyle karşılaştırılmalıdır.

Hipopigmente ve depigmente lezyonların özellikleri

Hipopigmente ve depigmente lezyonlar, boyut, şekil, renk ve dağılım gibi özelliklerine göre ayırt edilebilir:

• Boyut ve Yayılım: Konfeti şeklinde (1-2 mm) küçük lekelerden, vücudun belirli bir alanını hatta tümünü kaplayan büyük lezyonlara kadar farklı boyutlarda olabilirler.

• Yerleşim Yeri: Lezyonların yerleşimi, altta yatan hastalık hakkında bilgi verebilir. Örneğin, sadece ellerde görülmesi kimyasal teması akla getirebilir.

• Sınırlar: Lezyonların sınırlarının keskin veya silik olması önemlidir.

• Şekil: Lezyonun şekli de tanıya yardımcı olabilir. Örneğin, tüberoz sklerozda hipopigmentasyonlar yaprak veya mızrak ucuna benzeyebilir.

• Sayı: Birkaç lezyonun varlığı nevüs depigmentozus ve tüberoz sklerozu akla getirirken, çok sayıda ve dağınık lezyonlar vitiligo, tinea versikolor ve kimyasal lökodermada görülür.

• Dağılım: Lezyonların vücudun belirli bir alanında (segmental ya da dermatom olarak) yer alması da önemlidir. Bu durum vitiligo, nevüs depigmentozus, tüberoz skleroz ve Ito'nun hipomelanozunda görülebilir.

• Simetri: Lezyonların simetrik ya da asimetrik dağılımı da önemlidir. Simetrik tutulum, sıklıkla piebaldizm, vitiligo, Waardenburg sendromu ve kimyasal lökodermada gözlenir.

• Yerleşim Ayrıcalığı: Bazı hastalıklar tipik yerleşim yerlerine sahiptir. Örneğin, piebaldizmde alnın orta kısmı, bacaklar ve kollar tutulurken, vitiligoda kol ve bacakların dış yüzeyi, ağız, burun ve göz gibi vücudun dışa açık bölgeleri etkilenir.

• Renk: Lezyonların rengi de tanısal bir ipucudur. Vitiligo ve piebaldizmde lezyonlar süt veya tebeşir beyazı kadar depigmentedir. Nevüs depigmentozus, tüberoz sklerozis ve postinflamatuvar lökodermada ise cilt rengi tam beyaz değildir.

Lezyonlara eşlik eden bulgular ve ayırıcı tanı

• Çevrede Kızarıklık: Lezyonların çevresindeki kırmızı, eritematöz sınırlar tinea versikolor veya inflamatuvar vitiligoyu düşündürür.

• Hissizleşme: Lezyonda his kaybı olması leprayı akla getirir.

• Telanjiyektazi: Üzerinde kılcal damarların (telanjiyektazi) bulunması lupus eritematozusunu düşündürür.

• Pigment Adacıkları: İçerisinde normal ya da daha koyu, hiperpigmente adacıkların bulunması piebaldizm veya iyileşmekte olan vitiligoyu düşündürür.

• Kepeklenme: Lezyonlarda kepeklenme (skuam) olması pitriazis alba ve tinea versikolorda görülen bir özelliktir.

Wood Işığı İncelemesi

Hipopigmente ve depigmente lezyonların tanısında kullanılan en iyi yöntemlerden biri Wood ışığıdır. Wood ışığında verilen renk floresansı, tanıya büyük ölçüde yardımcı olur.

• Amelanotik Lezyonlar: Eğer lezyonda amelanotik (pigmentsiz) bir durum söz konusuysa, dermal kolajene bağlı tebeşir beyazı bir floresans izlenir ve lezyonlu cilt normal ciltten keskin bir sınırla ayrılır. Özetle, normal cilt ile lezyonlu cilt arasındaki kontrast Wood ışığıyla artıyorsa lezyon amelanotiktir. Bu durum vitiligo, kimyasal lökoderma, piebaldizm veya Waardenburg sendromunda görülebilir.

• Hipomelanotik Lezyonlar: Eğer Wood ışığı ile kontrast artışı olmuyorsa lezyon hipomelanotiktir (pigmenti azalmıştır). Ito'nun hipomelanozu ve nevüs depigmentozus bu gruba dâhildir.

• Tinea Versikolor: Wood ışığı ile tinea versikolor lezyonları üzerinde görülen altın sarısı yansıma (floresans), tanı için belirleyici bir bulgudur.

Tüm Vücutta Yaygın Hipopigmentasyon ve Depigmentasyona Neden Olan Hastalıklar

Aşağıdaki durumlar ve sendromlar, vücutta genel olarak pigmentasyon azlığına veya kaybına yol açan yaygın hastalıklardır.

Albinizm, göz, deri ve saçın pigmentasyonunda yaygın bir azalma ile karakterize, melanin biyosentezi bozukluklarının kalıtsal bir grubudur. Dünya genelinde yaklaşık her 17.000 doğumda 1 görülür.

Fenilketonüri (FKU), otozomal resesif kalıtsal geçişli bir metabolizma hastalığıdır. Bu adını, kanda fenilalanin (FA) artışı ve idrarda fenilketonların aşırı atılımı nedeniyle almıştır.

Griscelli Sendromu, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir sendromdur. Hastalık, vücudun tüm alanlarında açık ten, gümüş grisi saçlar, tekrarlayan ateş ve enfeksiyon ataklarıyla karakterizedir. Üç alt tipi tanımlanmıştır.

Chediak-Higashi Sendromu (CHS), çocuklarda nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. CHS'li hastalar genellikle yenidoğan döneminde gümüş açık renkli saç ve fotofobi ile fark edilir. Saç rengi açık renkten koyu kahverengiye kadar değişebilse de, çoğu hasta gümüşsü bir saç rengine sahiptir.

Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), okülokutanöz albinizm, kanama yatkınlığı ve çeşitli organlarda "seroid lipofusin" birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır.

Elejalde Sendromu (ES), nöroektodermal melanozomal sendrom olarak da bilinir.

Cross Sendromu (CS), albinizm ve küçük gözler (mikroftalmi) ile karakterizedir.

Cross-McKusick-Breen Sendromu, oküloserebral hipopigmentasyon sendromu olarak da bilinir.

Menkes Sendromu (MS), prematüre doğum öyküsüyle birlikte, genellikle ilk aylarda başlayan hipotermi, hipotoni, beslenme güçlüğü, kusma, konvülsiyonlar, yüzde şekil bozukluğu (dismorfizm) ve ilerleyici nörolojik dejenerasyon ile karakterizedir.

Ektrodaktili-Ektodermal Displazi-Yarık Dudak/Damak Sendromu (EEC), EEC Sendromunda pigment düzensizlikleri ve iskelet defektleri bir arada görülür.

Beslenme Düzensizlikleri, Selenyum eksikliği, çocuklarda uzun süreli ve selenyumdan fakir intravenöz tedaviler sonucunda ortaya çıkabilir. Selenyum eksikliğine bağlı olarak saç ve deride pigment kaybı bildirilmiştir. Bakır eksikliği de saç ve deride yaygın hipopigmentasyona yol açabilir.

Vücudun Belirli Alanlarında Görülen Lokalize Hipopigmentasyon ve Depigmentasyonlar

Vitiligo, adını Latince'de "dana" anlamına gelen "vitelius" kelimesinden almıştır. Hastalık, bu hayvanın sırtındaki lekelere benzetildiği için bu şekilde adlandırılmıştır.

Piebaldizm, embriyonik gelişim sırasında nöral krest ve tüpteki melanoblast kök hücreleri, iç kulak, deri, göz ve merkezi sinir sistemine göç ederek fonksiyonel melanositlere dönüşür. Piebaldizm, bu melanosit göçünde

Waardenburg Sendromu (WS), deride ve gözde (iris) pigment bozukluğu, sensorinöral işitme kaybı, gözde iç kantusların dışa doğru yer değiştirmesi (distopya kantorium) ve saçta beyaz bir perçem ile karakterizedir. Görülme sıklığı açısından cinsiyetler ve ırklar arasında bir fark yoktur.

Depigmente Nevüs (Akromik Nevüs), kadın ve erkekte görülme sıklığı aynıdır. Doğuştan görülmekle birlikte, lezyonlar sıklıkla 3 yaş altında gözlenir. Ailesel değildir ve oldukça nadir görülür. Çoğunlukla gövdede, kol ve bacakların üst kısımlarında yer alır. Vücudun sağ ya da sol kısmında belirli bir anatomik alanı takip edebilir. Düzensiz kenarlı hipopigmentasyonla karakterizedir.

Nevüs Anemikus, bu durumda aslında deride pigmentasyon içeriği açısından bir problem yoktur. Lezyonun hipopigmente görünmesi, fonksiyonel bir damar bozukluğuna bağlıdır.

Bier Lekeleri, deride açık renkli, küçük lekeler şeklinde tanımlanır. Başlangıçta venöz toplardamarların hipertansiyonu sonucunda oluştuğu düşünülse de, sonradan oksijensizliğe (hipoksi) bağlı olarak deride salınan bazı damar daraltıcı maddelerle ilişkili olabileceği ileri sürülmüştür.

Pityriasis Alba (PA), sıklıkla çocuklarda yüz ve boyun bölgesinde görülen hipopigmente lekelerdir. Çocuklarda %97 oranında 3 yaş altında ortaya çıkar. Yüzde sıklıkla alın ve yanaklarda, daha az sıklıkla ise ağız köşeleri ve göz çevresinde görülür.

Pityriasis versicolor, tüm dünyada görülen, uzun süren ve sıkça tekrarlayan, derinin en dış tabakası olan stratum korneum'a yerleşen yüzeysel bir mantar enfeksiyonudur. Halk arasında "samyeli" olarak da bilinir. "Pityriasis" ince kepekli, "versicolor" ise "değişen renkli" anlamına gelir.

Tuberoskleroz (TS), santral sinir sistemi, deri, iç organlar ve gözde bulguları olan, hamartom olarak tanımlanan tümörlerle karakterize bir sendromdur. Görülme sıklığı 1/10.000'dir. Vakaların üçte biri otozomal dominant geçişli iken, üçte ikisi mutasyonla kendiliğinden gelişir.

Ito hipomelanozu, "Incontinentia Pigmenti Achromians" adıyla da bilinir. Nadir görülen ve eşlik eden nörolojik bulgular nedeniyle bir nörokutanöz sendrom olarak tanımlanmıştır. Nörofibromatozis ve tüberoz sklerozdan sonra en sık görülen üçüncü nörokutanöz bozukluktur.

İnkontinensia Pigmenti (İP), Bloch-Sulzberger Sendromu olarak da bilinir. Gövde, kol ve bacaklarda, Blaschko çizgilerini takip eden, çizgisel veya spiral görünümlü, deriden kabarık olmayan hipo- veya hiperpigmente lezyonlarla karakterize bir genodermatozdur.

Filloid hipopigmentasyon, vücutta doğuştan gelişen hipopigmente plaklarla seyreder. Deride pigmentasyon açısından mozaik bir görünüm söz konusudur. Lezyonlar, Blaschko çizgileri üzerinde bitki yapraklarına benzeyen yuvarlak, oval ya da çizgisel şekillerde olup, asimetrik bir yerleşim gösterirler.

Hipopigmente Mikozis Fungoides (MF), sıklıkla koyu tenli Hintli veya Afrika-Amerika kökenli gençlerde görülse de, açık tenli kişilerde de ortaya çıkabilir.

Lepra(Cüzzam hastalığı), sinir sistemini, deriyi, gözleri ve testisleri tutabilen, kronik bir mikobakteriyel hastalıktır. Etkeni Mycobacterium leprae'dir. Bakteri çok yavaş çoğalır ve bulaşıcılığı yüksek değildir. Kuluçka süresi ortalama 5 yıl (2-20 yıl) olup, bu durum tanı koymayı zorlaştırır.

İdiyopatik Guttat Hipomelanozis (IGH), "Cummins and Cottel hipomelanozu" olarak da bilinir. Toplumda her ırkta ve cilt tipinde sıkça görülür (%46-70). Genellikle 70 yaşın üzerindeki bireylerde (%80'den fazlası) ortaya çıkar ve yaşlanmayla paralel olarak arttığı gösterilmiştir.

Çevresel Etkenlere Bağlı Hipomelanozis, kimyasal Ajanlar: Fenol türevleri, sülfidril bileşenleri, dezenfektanlar, germisitler, kauçuk, yapıştırıcılar, kontraseptif diyaframlar ve kondomlar gibi kimyasallar, sonradan gelişen hipopigmentasyona neden olabilir. İlaçlar: Topikal retinoidler, steroidler, benzoil peroksid ve hidrokinonlar hipomelanozise yol açabilir. Fiziksel Travmalar: Termal yanıklar, donma, UV radyasyonu, lazer ve iyonize radyasyon gibi fiziksel hasarlar hipopigmentasyona neden olabilir.

İnflamasyon Sonrası Hipopigmentasyon(postinflamatuar hipopigmentasyon), Deri inflamasyonundan sonra hiperpigmentasyon ya da hipopigmentasyon gelişebilir. Bu durum, iltihaplanan bölgedeki melanin miktarının kısmi ya da tam artışından/kaybından kaynaklanır. İlginç bir şekilde, aynı hastada bir hastalık, vücudun farklı bölgelerinde hem hipo- hem de hiperpigmentasyona yol açabilir.

Hipopigmentasyon gelişimi, hiperpigmentasyona göre daha az anlaşılmıştır. Melanin sentezi, taşınması ve keratinositlere aktarılması gibi karmaşık bir süreç olan melanogenez, inflamasyon sonrasında bozulabilir. Gelişen hipopigmentasyon, genellikle melanositlerin yıkımından ziyade, melanogenezin baskılanması sonucunda ortaya çıkar. Ancak çok şiddetli inflamasyonlarda, melanosit kaybı nedeniyle kalıcı pigment kaybı gelişebilir.

Kişisel yatkınlık, bir bireyin inflamasyona hiperpigmentasyonla mı yoksa hipopigmentasyonla mı yanıt vereceğini belirlemede rol oynar. Ailesel yatkınlık ve ailede inflamasyon sonrası benzer pigmentasyon kusurlarının görülmesi bu düşünceyi desteklemektedir. "Zayıf melanosit yapısına" sahip kişilerde, travma veya inflamasyon sonrası hipopigmentasyon görülme eğilimi daha fazladır. Vitiligo hastaları ve onların akrabaları bu kategoriye girer. Buna karşın, "güçlü melanosit yapısına" sahip kişilerde hiperpigmentasyon gelişir. Ancak, "güçlü melanosit yapısı" koyu tenli olmak anlamına gelmez.

Melanomada Hipopigmentasyon, melanomlu hastalarda, tümörün olduğu alandan uzak bölgelerde, vitiligoya benzeyen hipopigmente lezyonlar gelişebilir. Bu duruma, "paraneoplastik vitiligo" adı verilmektedir. Bu lezyonlar, melanom tanısından sonraki birkaç yıl içinde ortaya çıkar ve klinik ve patolojik olarak vitiligoya çok benzer. İlginç olan, bu lezyonların varlığının melanomanın daha hafif bir seyir izleyebileceğini düşündürmesidir. Ortaya çıkış nedeni tam olarak net olmamakla birlikte, melanomdaki anormal melanositlere karşı gelişen anti-tümöral bir immünolojik yanıt sonucu oluştuğu düşünülmektedir. Bu süreç, tümörün gerilemesi ile paralel olarak gelişir. Bu hipopigmentasyonun etkili bir tedavisi yoktur ve kendiliğinden geçebileceği bildirilmiştir.