Epidermal nevüsler genellikle baş ve boyun bölgelerinde ortaya çıkarlar ve vücudumuzdaki Blaschko çizgileri üzerinde yerleşim gösterirler. Çoğu zaman asemptomatikdirler; yani kişiye yalnızca görsel olarak etki ederler ve başka bir rahatsızlık vermezler. Vücutta tek bir lezyon bulunabileceği gibi, belirli bir bölgede veya tüm vücutta sistematik şekillerde de görülebilirler.

Epidermal Nevüs Sendromu ($\text{ENS}$) terimi, başlangıçta epidermal nevüsleri diğer sendromik özelliklerle birlikte tanımlamak için kullanılan kapsamlı bir terimdi. Son yıllarda, bu terim daha iyi tanımlanmış birkaç nörokutanöz sendromu ve bunların epidermal nevüsle ilişkisini de kapsayacak şekilde genişletildi. Bu sendromların çoğunun genetik temeli son yıllarda aydınlatılmıştır. Ancak, genotip-fenotip korelasyonu hakkında hâlâ öğrenilmesi gereken çok şey vardır.

1. Sistemik (Yaygın) Formlar

Vücutta yaygın olarak görülen epidermal nevüse "Solomon sendromu" adı verilir. Bu klinik formda, bir hat boyunca düzenlenmiş siğil benzeri papüller bulunur; ancak tek bir lezyon yerine birden fazla lezyon mevcuttur.

Sistemik İlişkiler: Sistematize epidermal nevüs, yalnızca ciltle sınırlı kalmayıp ciddi sistemik hastalıklarla ilişkilendirilebilir:

• Merkezi Sinir Sistemi Hastalıkları: Konvülsiyon, zekâ geriliği, epilepsi ve sinirsel sağırlık.

• Diğer Sistemler: İskelet ve kas deformiteleri, göz bozuklukları ile birlikte kalp ve genitoüriner sistem organ hastalıkları.

Epidermal nevüslerin diğer genel sistemlerle ilişkilendirilmesiyle şu sendromlar da tanımlanmıştır: Proteus sendromu, İktiyoziform nevüs ve konjenital hemidisplazi (CHILD), Fakomatozis pigmentokeratotika, Sebase nevüs, Becker nevüsü ve Nevüs komedonikus sendromları.

Bu tipler arasında epidermolitik olmayan keratinosit nevüs, nevüs sebaseus, nevüs komedonikus, Becker nevüsü ve CHILD nevüsü ($\text{iktioziform nevu¨s}$ ve $\text{uzuv defektleri olan konjenital hemidisplazi}$) bulunur.

2. Lokalize Formlar

Lokal Form (Nevüs Unius Lateris)

Genellikle doğumla birlikte ortaya çıkar ve yan yana yerleşmiş, deriden kabarık, siğillere benzeyen papüllerden oluşan bir hat şeklinde lezyonlar gösterir. Bu lezyonlar başta, gövdede veya kol-bacaklarda yer alabilir ve genellikle hastanın yalnızca bir tarafında bulunduğu için "nevüs unius lateris" olarak adlandırılır.

Nevüs Komedonikus

Lokalize lineer epidermal nevüsün bir varyantıdır. Bu tür, ortasında aknedeki komedona benzeyen koyu renkli, sert bir tıkaç bulunan ve bir hat boyunca düzenlenmiş papüllerden oluşan bir tümördür. El içi ve ayak tabanı gibi bölgelerde de görülebilir.

İnflamatuar Lineer Verrüköz Epidermal Nevüs (ILVEN)

Epidermal nevüslerin özel bir formu olan ILVEN, lezyonların daha inflamatuar bir görünüm sergilediği ve psoriazis (sedef hastalığı) plaklarına benzer olduğu durumdur.

• Özellikle çocukluk döneminde, bilhassa kız çocuklarında sıkça görülür.

• Klinik belirtiler genellikle çizgi şeklinde olup bacaklarda yer alır.

• Kaşıntı ön plandadır ve bu nedenle psoriazis'ten ayırıcı tanı yapılması önemlidir.

Malignite Gelişimi

Lineer epidermal nevüs üzerinde epidermoid deri kanserleri (Skuamöz Hücreli Karsinom) gelişebilir. Başın saçlı derisinde "nevüs sebaseus" ve "siringokistadenoma papilliferum" ile birlikte görülen olgularda ise bazal hücreli karsinom (BCC) gelişimi de bilinmektedir.

En Sık Görülen Epidermal Nevüs Sendromları

Son yıllarda, en sık görülen epidermal nevüs sendromları hakkında önemli bilgiler edinilmiştir. Bu sendromların çoğu, karakteristik bir epidermal nevüs tipi ile sistemik, nörolojik ve iskelet anomalilerinin birleşimini gösterir.

Schimmelpenning Sendromu

• Tanım: $\text{1957}$'de tanımlanan, en bilinen epidermal nevüs sendromudur.

• Karakteristik Nevüs: Sebase nevüs (genellikle Blaschko çizgileri boyunca dağılım gösterir).

• Sistemik Özellikler: İskelet, nörolojik ve oftalmolojik özelliklerle birlikte görülür. Tanımlanan bazı özellikler arasında kraniyofasiyal defektler, uzuv deformiteleri, bilişsel bozukluk, nöbetler, yapısal beyin anormallikleri ve kolobom bulunur.

Fakomatozis Pigmentokeratotika

• Karakteristik Nevüsler: Sebase nevüs ile birlikte papüler nevüs spilus görülür.

• Dikkat Çekici Özellik: Bebeklik döneminde, nevüs spilus bileşeni, papüllerin birkaç yıl sonrasına kadar gelişmediği açık kahverengi bir yama şeklinde karakterize olabilir.

• Sistemik Özellikler: Schimmelpenning sendromuna benzer şekilde, genellikle nörolojik defisitler görülür. İlginç bir şekilde, bu durumda Schimmelpenning sendromuna kıyasla hipofosfatemik raşitizm geliştirme eğilimi daha sık görülür.

Nevüs Komedonikus Sendromu

• Karakteristik Nevüs: Nevüs komedonikus.

• Sistemik Özellikler: Katarakt, mikrosefali, anatomik serebral malformasyonlar ve nöbetler gibi nörolojik ve oküler belirtilerle birlikte görülür. Bu bulgular çoğunlukla nevüs komedonikusun ipsilateralinde (aynı tarafında) görülür.

Becker Nevüs Sendromu

• Karakteristik Nevüs: Becker nevüsü (epidermal bir nevüs olarak tanımlanır).

• Sistemik Özellikler: İpsilateral (aynı tarafta) kas ve/veya iskelet defektleriyle birlikte görülür. En sık görülen bulgular arasında meme hipoplazisi (az gelişimi), skolyoz, vertebral defektler ve üst gövde kaslarının hipoplazisi bulunur.

• Ayırt Edici Özellik: Epidermal nevüste tipik Blaschkoid dağılımın olmaması dikkat çekicidir.

Proteus Sendromu

• Tanım: Kemikleri ve bağ dokusunu etkileyen ve uzuvların asimetrik büyümesine neden olan bir aşırı büyüme sendromudur.

• Karakteristik Nevüs: Bağ dokusu nevüsleri (sıklıkla plantar yüzeyde bulunur).

• Diğer Cilt Bulguları: Geniş olmakla birlikte; lenfanjiyomlar, yamalı dermal hipoplazi ve lipomlar gibi bulguları da içerir.

• Ayırt Edici Özellik: Altta yatan kemik yapılarının orantısız ve asimetrik aşırı büyümesiyle ilişkili nörolojik defisitler, bu sendromun ayırt edici bir özelliğidir.

Konjenital Hemidisplazi, İktiyoziform Eritrodermi ve Ekstremite Defektleri ($\text{CHILD}$) Sendromu

• Kalıtım: $\text{X}$'e bağlı dominant bir kalıtım modeliyle aktarılır ve bu nedenle etkilenenlerin çoğunluğu kadınlarda görülür.

• Klasik Nevüs: Klasik epidermal nevüs iyi tanımlanmıştır, orta hatta aniden sonlanır ve yaşla birlikte iyileşme eğilimindedir.

• İpsilateral Bulgular: İpsilateral ekstremite hipoplazisi, yüz hemiplejisi ve çeşitli organ sistemlerinin hipoplazisi yer alır.

• Benzersiz Kemik Bulgusu: Epifizin noktalı kalsifikasyonu, benzersiz bir kemik bulgusudur ve bebeklik döneminin erken dönemlerinde görülebilir; bu da klinisyenlere tanı koymada yardımcı olabilir.