Epidermal nevüsler, cildin epidermisinden veya cilt ekleri olan adneksal yapılardan kaynaklanan hamartomatöz lezyonlardır. Hamartom, genellikle doğum sonrası ortaya çıkan, tümör benzeri malformasyonlardır; ancak otonom bir büyüme göstermedikleri için tümör olarak kabul edilmezler. Epidermal nevüsler, klinik görünümüne göre sınıflandırılmaktadır. Son yıllarda, yeni klinik varyantlar ve bazı sendromlarla ilişkileri tanımlanmıştır. Epidermal nevüsler genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde klinik bulgu verirler. Erişkin dönemde başlayabilir. Ciltte tek bir lezyon olarak görülebilidği gibi çizgisel bir şekilde vücutta yaygın olarak da bulunabilirler. Cilt bulgularının yanı sıra belirli sistemik bulgularla olan ilişkilerinin daha iyi anlaşılması nedeniyle, klinik olarak detaylı bir değerlendirmeye tabi tutulmaları önemlidir.

 

Epidermal nevüsler, embriyonik epidermisin bazal tabakasındaki pluripotent germinatif hücrelerden oluşan doğuştan gelen hamartomlardır. Bu lezyonlar, içeriklerine göre organoid (sebase, apokrin, ekrin, folliküler) ve nonorganoid (keratinositik) olarak iki gruba ayrılmaktadır. En yaygın türü keratinositik nevüstür ve bu lezyon "verrüköz epidermal nevüs" olarak da adlandırılmaktadır. Genellikle doğumda tespit edilir ve bebeklik ile çocukluk döneminde sayıca artış gösterebilir. Siğile benzeyen verrüköz döküntüler, iyi tanımlanmış, cilt renginde veya kahverengi ile gri-kahverengi arasında değişen kadifemsi papillomatöz plaklar şeklinde ortaya çıkar. Bu lezyonlar, Blaschko çizgileri boyunca dağılım gösterir.(daha detaylı bilgi için...) takip ettiği düşünülmektedir. 

Epidermal nevüslerin her 1000 doğumda bir görüldüğü ve hem erkek hem de kız çocuklarını eşit oranda etkilediği düşünülmektedir.

Epidermal nevüslerin yaklaşık üçte birinde cilt dışında diğer sistemlere ait tutulumlar görülebilir. Bunlar "epidermal nevüs sendromu" olarak tanımlanır. Bu sendromlarda ciltte epidermal nevüs dışında beyin, göz ve/veya iskelet gibi sistemlerde anormallikler gözlemlenebilir. Bu hastalarda konvülsiyon, zihinsel gerilik, göz anomalileri, kemik malformasyonları ve beyin atrofisi gibi durumlar görülebildiği için dikkatli bir klinik değerlendirme yapılmalıdır. 

Keratinositik epidermal nevus hastaların %30’unda fibroblast growth faktör reseptör 3 (FGFR3) geninde mutasyon bulunmaktadır. Bu genin FGFR3 proteinini ürettiği ve deri hücrelerinin bölünmesi ve büyümesinden sorumlu olduğu bilinmektedir. FGFR3 gen mutasyonunda FGFR3 proteini büyüme faktörleri olmaksızın aktiftir ve bu mutasyona sahip hücreler normal hücrelere göre daha fazla bölünür ve büyürler. Böylece epidermal nevüs kliniği ortaya çıkmaktadır.