Epidermal nevüsler, derinin epidermisinden veya adneksiyal yapılardan (kıl, ter bezi vb.) kaynaklanan hamartomatöz lezyonlardır. Hamartomlar, genellikle doğum sonrası ortaya çıkan, tümör benzeri malformasyonlardır; ancak otonom bir büyüme göstermedikleri için gerçek tümör olarak kabul edilmezler.

Klinik ve Sınıflandırma

Epidermal nevüsler, klinik görünümlerine göre sınıflandırılır. Son yıllarda, yeni klinik varyantlar ve bazı sendromlarla ilişkileri tanımlanmıştır.

• Genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde klinik bulgu verirler, ancak erişkin dönemde de başlayabilirler.

• Ciltte tek bir lezyon olarak görülebileceği gibi, çizgisel bir şekilde vücutta yaygın olarak da bulunabilirler.

• Görülme sıklığı her $\text{1000}$ doğumda birdir ve hem erkek hem de kız çocuklarını eşit oranda etkiler.

• Cilt bulgularının yanı sıra belirli sistemik bulgularla olan ilişkilerinin daha iyi anlaşılması nedeniyle, dikkatli bir klinik değerlendirmeye tabi tutulmaları önemlidir.

Sınıflandırma 

Epidermal nevüsler, embriyonik epidermisin bazal tabakasındaki pluripotent germinatif hücrelerden oluşan doğuştan gelen hamartomlardır. İçeriklerine göre iki ana gruba ayrılırlar:

1. Organoid Nevüsler: $\text{(Sebase, apokrin, ekrin, folliku¨ler)}$

2. Nonorganoid Nevüsler: $\text{(Keratinositik)}$

Keratinositik nevüs, en yaygın türdür ve "verrüköz epidermal nevüs" olarak da adlandırılır.

• Genellikle doğumda tespit edilir ve bebeklik ile çocukluk döneminde sayısı artış gösterebilir.

• Siğile benzeyen verrüköz döküntüler, iyi tanımlanmış, cilt renginde veya kahverengi ile gri-kahverengi arasında değişen kadifemsi papillomatöz plaklar şeklinde ortaya çıkar.

• Bu lezyonların, embriyolojik gelişim sırasında hücre göç yollarını yansıtan Blaschko çizgileri(daha detaylı bilgi için...) boyunca dağılım gösterdiği düşünülmektedir.

Epidermal Nevüs Sendromları

Epidermal nevüslerin yaklaşık üçte birinde cilt dışında diğer sistemlere ait tutulumlar görülebilir. Bu durumlar "epidermal nevüs sendromu" olarak tanımlanır.

• Bu sendromlarda ciltteki epidermal nevüs dışında beyin, göz ve/veya iskelet gibi sistemlerde anormallikler gözlemlenebilir.

• Bu hastalarda konvülsiyon, zihinsel gerilik, göz anomalileri, kemik malformasyonları ve beyin atrofisi gibi durumlar görülebildiği için dikkatli bir klinik değerlendirme yapılmalıdır.

Genetik Temel

Keratinositik epidermal nevüs hastalarının yüzde $\text{30}$'unda fibroblast growth faktör reseptör $\text{3}$ ($\text{FGFR3}$) geninde mutasyon bulunmaktadır.

• Bu gen, $\text{FGFR3}$ proteinini üretir ve protein, deri hücrelerinin bölünmesi ve büyümesinden sorumludur.

• $\text{FGFR3}$ gen mutasyonunda, $\text{FGFR3}$ proteini büyüme faktörleri olmaksızın aktiftir. Bu mutasyona sahip hücreler, normal hücrelere göre daha fazla bölünür ve büyür. Böylece epidermal nevüs kliniği ortaya çıkmaktadır.