Blaschko çizgileri üzerine yerleşen cilt hastalıklarının, genetik mozaismin bir belirtisi olduğu ileri sürülmüştür. Günümüzde Blaschko çizgilerinin genetik mozaismi yansıttığı görüşü yaygınlık kazanmış olsa da, birçok çalışmada her iki tip deride karışık hücre gruplarının görülmesi bu teorinin ispatlanmasını güçleştirmektedir.

Blaschko çizgileri üzerine yerleşen cilt hastalıklarının, genetik mozaismin bir belirtisi olduğu ileri sürülmüştür. Günümüzde Blaschko çizgilerinin genetik mozaismi yansıttığı görüşü yaygınlık kazanmış olsa da, birçok çalışmada her iki tip deride karışık hücre gruplarının görülmesi bu teorinin ispatlanmasını güçleştirmektedir.

Bu bölümde, doğumsal hiperpigmente lezyonlarla karakterize olan ve Blaschko çizgilerini izleyen hastalıkları ele alacağız.

Linear ve Sarmal Şekilli Nevoid Hiperpigmentasyon (LWNM)

LWNM, Blaschko çizgilerini izleyen epidermal hiperpigmentasyonla karakterizedir. Bu durum, artmış pigment üretimi yapan bir hücre klonunun oluşturduğu mozaisizme bağlıdır. Bu hastalarda çeşitli mozaik kromozomal anomaliler tespit edilmiştir. LWNM'nin kahverengi lekeleri doğumda veya erken çocuklukta belirir ve genellikle sporadiktir. Bazı hastalarda, özellikle santral sinir sistemi ve kas-iskelet sistemi ile ilişkili ekstrakutanöz bulgulara rastlanabilir. Bir çalışmada, LWNM olan hastaların %31'inde ekstrakutanöz anormalliklerin görülebileceği belirtilmiştir.

LWNM'nin ayırıcı tanısı yapılırken, Partington sendromunun (X'e bağlı retiküler bozukluk) kadın taşıyıcılarında lineer ve sarmal şekilli hiperpigmente lezyonlara rastlanabileceği unutulmamalıdır. Epidermal nevüs (yüzeyden kabarık olmadığında), evre 3 İnkontinentia Pigmenti (önceki evrelerin öyküsü ve histopatolojisi yol göstericidir), liken planus, eritema diskromikum perstans, fiks veya likenoid ilaç erüpsiyonu da dermal pigmentasyonla (melanofajlar içerisinde) karakterize Blaschkolineer hiperpigmentasyonla seyredebilecek diğer hastalıklardır.

Moulin'in lineer atrofodermasında Pasini ve Pierini'nin atrofodermasını andıran hafifçe deprese, hiperpigmente çizgiler bulunur. X'e bağlı hipohidrotik ektodermal displazi (etkilenen deride aynı zamanda hipohidroz, hipotrikoz ve hafifçe çöküklük bulunur) ve immün yetmezliğin eşlik ettiği hipohidrotik ektodermal displazi hastalığının kadın taşıyıcılarında da Blaschko çizgilerini izleyen hiperpigmente lezyonlara rastlanabilir. Conradi-Hünermann-Happle sendromu olan hastaların bazılarında değişken derecede skuam ve foliküler atrofodermanın eşlik ettiği hiperpigmentasyon bulunabilmektedir. Ancak, anormal derinin hipopigmente mi yoksa hiperpigmente mi olduğunu ayırt etmek güç olabilmektedir.

Segmental Cafe-au-lait Lekeleri

Segmental cafe-au-lait lekeleri, Blaschko çizgilerini izleyen geniş bantlar şeklinde görülebildiği gibi, blok tipte de görülebilir. Bu tip lezyonlar genellikle izole deri bulgularını temsil etmektedir. Ancak, daha az sıklıkla McCune-Albright sendromunun veya tip 1 nörofibromatozisin veya Legius sendromunun Tip 2 segmental bulguları olarak görülebilir. Hipopigmente ve hiperpigmente lekelerin karışımdan oluşan yaygın çizgi ve sarmallarla karakterize durumlarda, anormal derinin hipopigmente mi yoksa hiperpigmente mi olduğuna karar vermek zordur. Zeminde orta derecede pigmentasyon olup, üzerinde Blaschko çizgilerini izleyen hiperpigmentasyon ve hipopigmentasyon olan durumlar da tanımlanmıştır.

LWNM, İto'nun hipomelanozisi ve nevüs depigmentozus birçok açıdan birbirine benzemekte ve bu tip Blaschko çizgilerini takip eden hipopigmente ve hiperpigmente lezyonlara genel olarak "pigmenter mozaisizm" denilmiştir.

Saçlı deri kıllarında sarmal tipte heterokromi, pigmenter mozaisizm nedeniyle oluşur ve izole olarak görülebildiği gibi, başka yerlerde Blaschkolineer hipopigmentasyona veya hiperpigmentasyona eşlik edebilir.

Saçlı deri kıllarında sarmal tipte heterokromi pigmenter mozaisizm nedeniyle oluşur ve izole olarak görülebildiği gibi başka yerlerde Blaschkolineer hipopigmentasyon veya hiperpigmentasyona eşlik edebilir.