Paradominant Kalıtım ve Mozaisizmle Karakterize Deri Hastalıkları

Çoğunlukla sporadik olarak görülen bazı mozaik deri hastalıklarının nadiren aynı ailede toplandığı görülmektedir. Bu durum, Mendel'in klasik kalıtım kurallarına uymamakta ve paradominant kalıtım mekanizmasıyla açıklanmaktadır.

Paradominant mutasyonu taşıyan birey fenotipik olarak normal olup, heterozigot bir mutasyon taşır ve bu mutasyonu çocuklarına hastalığın belirtileri olmadan aktarır. Hastalık, sadece postzigotik mutasyon veya diğer genetik olaylar sonucu, normal olan diğer alelin de mutasyona uğramasıyla (heterozigositenin kaybı - LOH) klinik olarak ortaya çıkar. Bu durumda, ikinci alelin etkilendiği dokularda lezyonların mozaik dağılımı görülmektedir. Paradominans mekanizması; Becker nevüs, geniş konjenital melanositik nevüs ve Klippel-Trenaunay sendromunun nadir ailesel formlarında öne sürülmüştür.

Bazı yazarlar, otozomal dominant kalıtılan ve heterozigositenin kaybolmasına (LOH) bağlı deri lezyonlarının oluştuğu durumlarda (örneğin, ailesel glomuvenöz malformasyonlar gibi Tip 2 segmental bulgular), paradominans terimini kullanmaktadır. Ancak Happle, bu terimin genellikle ailesel olmayan, nadiren ailesel birikim gösteren hastalıklarda kullanılmasını vurgulamıştır.

Nevüs spilus olarak da adlandırılan benekli lentijinöz nevüsün, dermatomal tipte görülmediğinden, daha önce kullanılan "zosteriform benekli lentijinöz nevüs" ifadesinin doğruyu yansıtmadığı savunulmuştur. Benekli lentijinöz nevüsün (BLN) paradominant kalıtımla aktarıldığı düşünülmektedir. BLN, üzerinde koyu renkli makül ya da papüllerin bulunduğu hiperpigmente yamalar olup, lezyonlar daha çok blok tipinde görülmekle birlikte Blaschko çizgileri tipinde de olabilir.


yol tarifi

dermatoloji randevu
dermatoloji doktor cevapliyor

Adres: Esentepe Mah. Cevizli D 100 Güney Yanyol Lapishan 25/2 Soğanlık, Kartal / İSTANBUL
GSM: 0532 624 21 27
Bu sitedeki bilgiler doktor ya da eczacıya danışmanın yerine geçmez. Sitedeki bilgi, yorum ve görüntüler kişileri bilgilendirme amaçlı olup, tanı ve tedaviye yönlendirme amaçlı değildir.



© 2020 Hakan Buzoğlu. All Rights Reserved.
ByFlash Web Agency