Vücudumuzda, dermatom alanlarında olduğu gibi herhangi bir damarsal veya sinirsel yapıyı takip etmeyen bu çizgiler, derideki epidermisi, derinin eklerini, melanositleri, damarları ve deri altı yağ dokusunu tek tek veya birlikte etkileyebilir.

Doğumsal veya sonradan gelişen birçok cilt hastalığında bu çizgiler fark edilmektedir. Ancak, bu çizgilerin oluşum mekanizması tam olarak bilinmemektedir. Gelişim özellikleri birbirinden farklı birçok cilt hastalığında benzer Blaschko çizgilerinin görülmesi, hastalıkların özelliğinden çok bu çizgilerin, derinin normal gelişimi ile ilgili olduğunu düşündürmektedir. Blaschko çizgilerinin, embriyonal dokuların büyümesi sırasındaki deriye göç yörüngelerini gösterdiği düşünülmektedir.

Blaschko çizgileri gövdede daha belirgindir. Göğsün üst kısmı ve üst kolda "U", karında "S" ve sırtın ortasında ise "V" şeklinde ortaya çıkmaktadır. Bazen ise derinin duyu hissini taşıyan sinirlerin yerleşim alanları olan dermatom alanlarına yerleşen zona hastalığının döküntülerine benzeyen (zosteriform) gibi daha değişik şekillere de neden olabilir.

Blaschko çizgileri üzerine yerleşen cilt hastalıklarının, genetik mozaisizm belirtisi olduğu ileri sürülmüştür. Günümüzde Blaschko çizgilerinin genetik mozaisizmi yansıttığı görüşü yaygınlık kazanmış olsa da, birçok çalışmada her iki tip deride karışık hücre gruplarının görülmesi, bu teorinin ispatlanmasını güçleştirmektedir.

Blaschko çizgilerinin, embriyonal gelişim döneminde hücrelerin göçlerini yansıttığı kabul edildiğinde, cilt hastalığının embriyonal gelişimin hangi aşamasında ortaya çıktığı önem kazanmaktadır. Yani, erken embriyonal gelişim döneminde olan bir genetik değişiklikten kaynaklanan cilt belirtileri, vücudun daha geniş bir alanına yayılıp daha fazla sayıda organı veya dokuyu etkileyebilirken; geç embriyonal gelişim döneminde ortaya çıkarsa sınırlı bir yayılım alanında ve sadece deriyi etkileyebilmektedir. Özellikle gebeliğin 2. ve 3. trimesterinde, yani 6. ve 9. aylarda ortaya çıkan mozaisizmde, Blaschko çizgilerine uyan lezyonlara rastlanabilmektedir. Bu çizgiler boyunca kalın veya ince tutulum alanları yapabilir.Ancak mozaisizme bağlı deri bulguları sadece Blaschko çizgilerini takip etmez. Mozaisizme bağlı deri bulguları; blok/dama tahtası şeklinde (Becker nevüsünde olduğu gibi) ve yaprak şekilli (filoid hipomelanoziste olduğu gibi) de olabilir.Orta hat ayrımı olmadan yama şeklinde (büyük doğumsal melanositik nevüslerde olduğu gibi) veya vücudun baştan ayağa kadar tek bir tarafa sınırlı (CHİLD sendromunda olduğu gibi) olabilir.

Blaschko çizgilerini izleyen cilt hastalıkları, çoğunlukla deriye rengini veren melanositleri, deri epidermis hücreleri olan keratinositleri, ter ve yağ hücrelerini etkilemektedir.

Embriyonal gelişim sırasında keratinositler, nöral krestten dışarı doğru dizi halinde çoğaldıkları için, bu hücreleri içeren çizgisel deri hastalıklarının lezyonları klasik Blaschko çizgilerini takip etmektedir.

Deride melanositleri oluşturan melanoblastlar ise tek hücre halinde dışarı doğru ilerleyip deride bölgesel olarak çoğaldıkları için, pek çok melanositi etkileyen cilt hastalığı yama ya da yaprak (filloid) şeklinde görülmektedir.

Deride keratinositler dışında, diğer hücrelerin de Blaschko çizgilerine yerleşen cilt hastalıklarının oluşmasında rol oynayabildiği bilinmektedir. Örneğin, çizgisel yerleşimli atrofoderma ve fibromatoziste dermal hücrelerin de rol oynadığı gösterilmiştir. Buna bir diğer güzel örnek, lokal olarak dermiste hipoplazi ile seyreden Goltz sendromudur. Bu sendromda, epidermis hücrelerinde gen mutasyonu olmakta ve dermiste atrofi oluşmaktadır; ancak keratinositlerdeki bu mutasyon dışında, dermisteki diğer hücrelerde de etkilenme görülmektedir.

Mozaisizm: Normalde tek bir döllenmiş yumurtadan gelişmiş bir canlıda, tek bir genotipte hücre grupları bulunur. Mozaisizmde ise, yine tek bir döllenmiş yumurtadan gelişmiş bir canlıda, farklı genotiplere sahip hücre grupları bulunmaktadır.Vücuttaki döküntülerin dağılımı, etkilenen cinsiyet bezlerine (testis ya da over) göre 3 ana gruba ayrılmaktadır. Bunlar:

 

Mozaisizm Mekanizmalarının Sınıflandırması

Yarı-Kromatid Mutasyon Gametogenezin 1. mayoz dönemindeki DNA polimerizasyonu sırasında yanlış baz eşleşmesi sonucu oluşur. Böylece, kromatidin tek sarmalında yanlış bir baz bulunur. Çift sarmalın bir noktasında oluşan bu hata, yanlış eşleşmiş bazları bulunduran bir kromozomun oluşmasına neden olur. Bu kromozomu taşıyan gamet döllenirse, postzigotik embriyoda iki farklı hücre grubunun oluşmasına yol açar.

Lyonizasyon Her bir dişi hücrede yalnızca tek bir X kromozomunun aktif olması hipotezine dayanır. Döllenme sonrası erken hücre bölünmelerinin ardından (blastosist evresinden sonra), dişi embriyonun hücrelerinde, anne veya babadan gelen X kromozomlarından biri rastgele inaktif hâle gelir. İnaktif kalan X kromozomu, Barr cisimciği olarak kalır. Bu seçim yapıldıktan sonra, bölünme ile oluşan yeni hücrelerde aynı X kromozomu inaktif olarak kalmaya devam eder. Eğer aktif X kromozomu bir mutasyon taşıyorsa, bu hücrelerin göç ettiği bölgelerde mutasyona ait fenotip ortaya çıkar. X inaktivasyonuna bağlı mozaisizm, epigenetik mozaisizmdir. Son yıllarda yapılan çalışmalar, retrotranspozonların X inaktivasyonunda kilit rol oynadığını göstermektedir.

Postzigotik (Somatik) Mutasyon Döllenme sonrası oluşan mutasyonlar mozaisizme neden olur.

Kromozomal Ayrılmama (Nondisjunction) Mayoz veya mitoz sırasında kromozomların ayrılmaması, bölünme sonrası oluşan hücrelerde sayı veya yapı bakımından hatalı kromozomlara neden olur.

Şimerizm Döllenme sonrası oluşan iki zigotun birleşmesi ya da iki spermin tek bir yumurtayı döllemesiyle (dispermik şimerizm), genetiği birbirinden farklı hücrelere sahip tek bir bireyin oluşmasıdır. Dispermik şimerizmde bir yumurta iki spermle birleşmekte ve triploid bir zigot oluşmaktadır. Ancak, erken bölünme sonrası bazı hücreler diploid hâle gelirse, diploid/triploid hücreleri bulunduran mozaik bir embriyo gelişebilmektedir. Bu bireylerde, mozaisizme bağlı Blaschko çizgilerini izleyen lezyonlara rastlanabilir.

Blaschko Çizgilerini İzleyen Cilt Hastalıkları

Blaschko çizgilerini izleyen cilt hastalıkları, doğuştan ya da sonradan gelişebilir; ayrıca kalıtsal olabilir ya da sadece bu bireyde ortaya çıkabilir.

• Mozaisizm ve X'e Bağlı Deri Hastalıkları

  • X kromozomuna bağlı ve dominant geçiş

  • X kromozomuna bağlı ve resesif geçiş

• Mozaisizm ve Öldürücü Olmayan Otozomal Dominant (OD) Deri Hastalıkları

  • Tip 1 Segmental Bulgular

  • Tip 2 Segmental Bulgular

• Mozaisizm ile Kurtarılan Otozomal Dominant Letal Deri Hastalıkları

• Paradominant Kalıtım ve Mozaisizmle Karakterize Deri Hastalıkları

• Mozaisizm ve Otozomal Resesif Hastalıklar

• Mozaisizmle Seyredebilen Otozomal Dominant veya Poligenik Kalıtıma Sahip Multifaktöriyel Hastalıklar

• Blaschko Çizgilerini İzleyen İnflamatuar Deri Lezyonları ile Karakterize Dermatozlar

  • Blaschko çizgilerini izleyen psoriasiform plaklarla seyreden dermatozlar

  • Blaschko çizgilerini takip eden lezyonlarla karakterize noninflamatuar edinsel dermatozlar

• Kromozom Anomalilerine Bağlı Mozaisizm ve Blaschko Çizgilerini İzleyen Pigmenter Hastalıklar

• Blaschko Çizgilerini İzleyen Hiperpigmente Lezyonlarla Karakterize Hastalıklar

• Şimerizm ve Segmental Hiperpigmentasyon