Konjenital aplazia kutis (AKK), vücudun belirli bölgelerinde veya yaygın olarak doğuştan deri yokluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durumun tahmini sıklığı 10.000 doğumda 3'tür. Hastalık, genetik sendromların bir parçası olabileceği gibi, sonradan meydana gelen mutasyonlar sonucu da görülebilir. Lokalize formda ailesel geçiş insidansı, yaygın forma göre daha yüksektir.

Hastalığın Nedeni

AKK'nin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, çeşitli teoriler öne sürülmüştür:

• Nöral Tüp Teorisi: Embriyonik gelişim sırasında nöral tüpün tam olarak kapanmamasıyla, özellikle orta hat lezyonlarının oluştuğu düşünülür. Ancak bu teori, gövde ve ekstremitelerdeki lezyonları açıklamakta yetersiz kalır.

• Damarsal Teori: Derideki defektlerin, plasental yetmezlik sonucu damarsal sorunlardan kaynaklandığı öne sürülür.

• Amniyotik Teori: Amniyotik zarın deriye yapışmasının AKK'ye neden olduğu düşünülür.

• Teratojenik Teori: Fetal gelişim sırasında maruz kalınan teratojenik ilaçlar veya enfeksiyonların hastalığa yol açabileceği belirtilir.

AKK'nin, genetik, çevresel, damarsal ve travmatik faktörlerin bir kombinasyonu sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir.

Klinik Bulgular

• Lezyonlar: Deri yokluğu olan lezyonlar genellikle yuvarlak veya ovaldir ve 1-4 cm arasında değişir. Çoğunlukla saçlı deride görülür, ancak vücudun diğer bölgelerinde de bulunabilir.

• Kemik ve Nöral Yapı Defektleri: Lezyonların yerleşimine bağlı olarak, vakaların %20-30'unda alttaki kemik veya dura gibi nöral yapılarda defektler gözlenebilir.

• İyileşme: Lezyonlar genellikle 1-2 ay içinde hızla iyileşir ve yerlerinde skar dokusu ile kalıcı saç kaybı meydana gelir.

Konjenital Aplazia Kutis (AKK) ve İlişkili Sendromlar

Konjenital Aplazia Kutis (AKK), nadiren Cutis marmorata telangiectatica congenita ve Epidermal sebaceous nevus ile birlikte görülebilir.

Büllöz veya Membranöz AKK

Bu, AKK'nin nadir görülen bir alt türüdür. Lezyonlar doğumda kistik veya büllöz (içi sıvı dolu kabarcıklar) görünümündedir. Zamanla ince bir epitel tabakasıyla kaplanarak atrofik (incelmiş) ve düz bir skar dokusuna dönüşür. Bu tip AKK, nöral tüp defektleri ile ilişkilidir. Bazı uzmanlar, membranöz AKK'nin, ensefalosel ve meningosel gibi durumlarla benzer embriyolojik kusurlardan kaynaklanan, nöral tüp defektinin eksik bir formu olduğunu düşünmektedir.

• "Hair Collar" İşareti: Bazı vakalarda, lezyonun çevresinde "hair collar" (saç yakası) adı verilen koyu, yaka şeklinde bir saç bandı görülebilir. Bu işaret, ensefalosel, meningosel, heterotopik beyin dokusu ve membranöz AKK olgularında görülebilen ve altta yatan nöral tüp kapanma defektinin güçlü bir göstergesidir.

İlişkili Sendromlar ve Durumlar

AKK, nöral tüp defektleri dışında çeşitli genetik sendromlar ve durumlarla da ilişkili olabilir. Bu sendromlar arasında şunlar yer alır:

• Adams-Oliver Sendromu: Aplazia kutis, kalp anomalileri, kol ve parmak defektleri ve Cutis marmorata telangiectatica congenita ile birlikte görülür ve şiddetli skar oluşumuyla karakterizedir.

• Setleis Hastalığı: Genellikle doğumda forseps kullanımına benzeyen yüzdeki işaretler ve aplazia kutis ile tanımlanır.

• Delleman Sendromu: "Yağmur damlası" şeklinde aplazia kutis görülür.

• EEC-Rapp-Hodgkin Sendromu, Goltz Sendromu, Epidermolizis Bülloza, Johansson-Blizzard Sendromu ve amniyotik rüptür sekeli gibi durumlarda da aplazia kutis gözlenebilir.

Bu nedenle, hastaların bu yönde detaylı bir şekilde değerlendirilmesi önemlidir. HIV pozitif annelerin bebeklerinde de büllöz AKK vakaları bildirilmiştir.

Tedavi ve Yönetim

• Konservatif Yaklaşım: Genellikle 4x7 cm ve altındaki lezyonlar için gümüş sülfadiazin veya antibiyotik pomad içeren konservatif bir yaklaşım önerilir.

• Cerrahi Müdahale: Nöral yapıları da içeren büyük defektlerde cerrahi operasyon gerekebilir. Literatürde deri greftleri, lokal flepler, otolog dermis greftleri, allojenik dermal greftler ve kültüre epitel otogreftler gibi farklı cerrahi seçenekler bulunmaktadır.

• Genetik Danışmanlık: Hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlama olasılığına karşı genetik danışmanlık önerilir.