Goltz Sendromu, embriyonik gelişimin her üç tabakasını (ektoderm, mezoderm, endoderm) da etkileyen, nadir görülen bir hastalıktır. X'e bağlı dominant geçişlidir ve genellikle erkeklerde doğum öncesinde ölümle sonuçlanır. Hastalığın, dişi bireylerde mozaik bir patern oluşturduğu ve X inaktivasyonu (lyonizasyon) sayesinde hayatta kaldığı düşünülür. Bu nedenle lezyonlar, Blaschko çizgileri boyunca görülür.

Klinik Bulgular

Goltz sendromu, vücudun çeşitli bölgelerinde farklı belirtilerle kendini gösterir:

Deri Bulguları

• Doğumda var olan ve çizgisel dağılımlı veya gruplanmış kırmızı, hipopigmente (soluk) ya da depigmente (renksiz) atrofik lekeler görülür.

• Atrofik plaklar arasında telenjiektaziler (kılcal damar genişlemeleri) sıkça bulunur.

• Lezyonlar, başlangıçta vezikül veya büller (kabarcıklar) şeklinde olabilir, ancak zamanla atrofik skarlara dönüşür.

• Ciltte, ince atrofik deri üzerinde beliren yumuşak, pembe-kahverengi nodüller şeklinde yağ fıtıklaşmaları oluşur.

• Dudak, vulva ve perianal bölgelerde ahududu benzeri papillomlar sıkça görülür.

İskelet Sistemi Bulguları

• En sık el ve ayakları etkiler ve tutulum asimetrik olabilir.

• "Istakoz kıskacı" belirtisi karakteristiktir.

• Osteopati striata (kemiklerde çizgili görünüm), polidaktili (fazla parmak), sindaktili (yapışık parmak), pençe deformitesi, parmakların hipoplazisi veya aplazisi (gelişim kusuru ya da yokluğu), mikrosefali (küçük kafa) ve skolyoz (omurga eğriliği) görülebilir.

Diğer Sistem Bulguları

• Gözler: Hastaların %40'ında asimetrik yerleşimli göz bulguları görülür. Mikroftalmi (küçük göz), şaşılık (strabismus), koloboma (gözde doku eksikliği) ve epifora (göz sulanması) görülebilir.

• Dişler: Hastaların yarısında enamel bozuklukları, anodontia (dişlerin eksikliği), gecikmiş diş gelişimi, maloklüzyon (çene uyumsuzluğu) ve dişlerde çentiklenme gibi bulgulara rastlanır.

• İç Organlar: Gastrointestinal, renal (böbrek), nörolojik ve diğer sistem tutulumları da görülebilir.

Ayırıcı Tanı ve Tedavi

• Ayırıcı Tanı: MIDAS sendromu, inkontinentia pigmenti ve Rothmund-Thomson sendromu gibi hastalıklarla benzerlik gösterebilir.

• Tedavi: Multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.

• Deri Lezyonları: Atrofik lekeler için Pulse Dye Lazer (PDL) tedavisi uygulanabilir.

• Papillomlar: Kriyoterapi (dondurarak tedavi) veya koterizasyon (yakma) ile tedavi edilse de tekrarlayabilirler.