Darier hastalığı, otozomal dominant geçişli yaygın bir genetik deri hastalığıdır. Ancak, ailede benzer bir öykü olmaksızın yeni mutasyonlarla ortaya çıkan vakalar da sıkça görülür. Hastalığın temelinde, kalsiyum pompasını kodlayan ATP2A2 genindeki hasar yatar. Bu hasar, ciltteki hücrelerin normal dengesini (epidermal homeostazis) bozarak klinik belirtilere yol açar. Genellikle erkeklerde kadınlara göre daha şiddetli seyreder.

Klinik Bulgular

Hastalığın tipik lezyonları, vücudun yağlı (seboreik) bölgelerinde, özellikle boyun, göğüs ortası, koltuk altı, kasık, saçlı deri, kollar ve bacaklarda görülür.

• Deri Lezyonları: En belirgin lezyonlar, birkaç milimetre çapında, üzerinde sıkıca yapışmış gri-kahverengi bir kabuk bulunan, ciltten hafif kabarık papüllerdir.

• Birleşen Lezyonlar: Zamanla bu papüller birleşerek daha kalın ve kirli bir görünüm oluşturur. Özellikle kıvrım yerlerindeki lezyonlar, kötü kokulu ve yara benzeri bir hal alabilir, bu da sıkça ikincil enfeksiyonlara yol açar.

• Diğer Lezyon Tipleri: Çok sık olmasa da, nodüler lezyonlar ve içi su dolu kabarcıklar (veziküller) oluşabilir. El içi ve ayak tabanında küçük, sert tıkaçlarla dolu çukurcuklar görülebilir. El ve ayak sırtlarında ise "akrokeratozis verruciformis" olarak bilinen ince, düz yüzeyli papüller ortaya çıkabilir.

• Tırnak Bulguları: Tırnaklarda tırnak altı kalınlaşması (subungual keratoz), kırmızı-beyaz çizgilenmeler ve tırnak ucuna doğru V şeklinde çentiklenmeler oluşabilir.

• Ağız İçi: Ağız içinde küçük, ciltten kabarık ve beyaz gruplar halinde papüller gözlenebilir.

Hastalığın Seyri ve Tetikleyici Faktörler

• Darier hastalığı, alevlenme ve hafifleme dönemleriyle seyreden kronik bir hastalıktır.

• Koebner fenomeni (travmaya maruz kalan bölgelerde hastalığın ortaya çıkması) pozitif olduğu için güneş ışığı, travma ve kimyasal tahriş ediciler hastalığı şiddetlendirebilir.

• Yaz ayları, sıcaklık, nem ve mekanik travmalar alevlenmeleri artırır.

• Steroidler, lityum ve bazı kimyasal spreyler de alevlenmeye yol açabilir.

• En sık görülen komplikasyonlar, tekrarlayan viral, mantar ve bakteriyel enfeksiyonlardır. Ciddi komplikasyonlar ise nadirdir.

Darier Hastalığı Tedavisi

Darier hastalığının kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik çeşitli yöntemler mevcuttur. Tedavi, hastalığın şiddetine ve yaygınlığına göre değişiklik gösterir.

Topikal (Yüzeyel) Tedaviler

• Hafif vakalarda: Güneşten koruyucular, nemlendiriciler, kortizonlu kremler ve lokal retinoidler kullanılır.

• Lokal retinoidler: Etkili olmalarına rağmen, tahriş edici etkileri nedeniyle son zamanlarda yan etkisi daha düşük olan tazaroten ve adapalen gibi yeni nesil retinoidler tercih edilmektedir.

• Diğer topikal ajanlar: Salisilik asit, laktik asit, topikal steroidler, 5-florourasil, takalsitol ve botilinum toksin tip-A da diğer tedavi seçeneklerindendir.

Sistemik Tedaviler

• Sistemik retinoidler: Hastalığın ağır seyrettiği vakalarda en etkili tedavi yöntemi olarak kabul edilir. Ağızdan alınan bu sentetik A vitamini türevleri, lezyonların yaygınlığını ve şiddetini azaltmada oldukça başarılıdır.

Tedavinin yanı sıra, hastaların alevlenmeleri tetikleyen faktörlerden (güneş ışığı, sıcaklık, nem, travma gibi) korunması da büyük önem taşır.