CHILD sendromu, X'e bağlı dominant bir hastalıktır ve genellikle erkekler için ölümcül sonuçlanır.

Hastalık, vücudun sağ veya sol yarısında, orta hat ayrımı gösteren inflamatuvar epidermal nevüs ile karakterizedir. Bu nevüse, aynı taraftaki iskelet veya iç organların yetersiz gelişimi (hipoplazi) veya yokluğu (aplazi) eşlik eder.

Genetik ve Mekanizma

CHILD sendromu, kolesterol biyosentez yolunda önemli bir rol oynayan NSDHL genindeki mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar. Bu gen, NADPH steroid dehidrogenaz benzeri bir proteini kodlar.

• ILVEN ile İlişkisi: CHILD sendromunun, mozaizmle hayatta kalan otozomal letal bir hastalık olan ILVEN (Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Nevus) ile aynı hastalık spektrumunun farklı uçlarını oluşturduğu düşünülmektedir. Ancak, ILVEN'de deri lezyonları her zaman çizgisel bir desende görülürken, CHILD sendromundaki nevüsler genellikle vücudun bir tarafına yerleşir ve çizgisel olmayabilir.

• Blaschko Çizgileri ve Mozaizm: CHILD sendromu, Blaschko çizgilerini izleyen daha hafif lezyonlarla da seyredebilir. Bu durumun, X inaktivasyonunun embriyonik gelişimin daha geç bir aşamasında gerçekleşmesine bağlı bir mozaizm olabileceği öne sürülmüştür.