Ehler-Danlos Sendromu (EDS)

Ehler-Danlos Sendromu (EDS), vücuttaki yumuşak dokuyu etkileyen, otozomal dominant ve otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Hastalık, COL5A1, COL5A2 ve COL3A1 gibi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Başlıca Belirtileri

• Eklemlerde hipermobilite (aşırı oynaklık): Eklem bağları ve dokularındaki zayıflık nedeniyle eklemler normalden daha fazla esner ve kolayca yerinden çıkar.

• Deride artan elastikiyet ve hassasiyet: Cilt yumuşak, ince ve aşırı gerilebilir hale gelir. Kolayca hasar görür ve iyileşme süreci problemlidir.

• Çeşitli sistemlerde komplikasyonlar: Kalp-damar, ortopedik, sindirim, göz ve diğer sistemlerde ciddi sorunlar ortaya çıkabilir.

• Deride kalsifiye yalancı tümörler: Cilt altında kalsiyum birikimine bağlı olarak yalancı tümörler oluşabilir.

Klinik Bulgular

EDS, vücudun birçok farklı bölümünü etkileyen çeşitli belirtilerle kendini gösterir:

• Deri:

  • Cilt yumuşak, ince ve nemli bir süngerimsi görünüme sahiptir, aşırı elastiktir.

  • Hafif travmayla bile kolayca hasar oluşur ve bu hasarlar atrofiyle (incelme) iyileşir. Sıklıkla alın, çene ve bacakların ön kısmında görülür.

  • Deri altında, travmaya açık alanlarda kollajen ve yağ dokusu birikimiyle oluşan mavi-gri, süngerimsi psödotümörler (yalancı tümörler) oluşur.

  • Ayak tabanında yağ dokusunun dışarı fıtıklaşması sonucu ağrılı papüller (Piezogenic pedal papülleri) görülebilir.

  • Deride yara iyileşmesi sorunludur; dikişler kolayca yırtılabilir ve yaralar "sigara kâğıdı" benzeri, buruşuk ve parlak izler bırakarak iyileşir.

• Yüz ve Görünüm:

  • Yüz derisi buruşuk, hastayı olduğundan daha yaşlı gösterir.

  • Geniş burun kemeri, ince dudaklar, gözlerin birbirinden uzak olması (hipertelorizm), göz iç kısmında deri katlantısı (epikantik kıvrımlar) ve katlanmış kulak gibi tipik yüz özellikleri bulunabilir.

  • Diş çıkarma döneminde ağızda yaralar kolay iyileşmez.

• Eklem ve Kas-İskelet Sistemi:

  • Eklemlerin dengesizliği nedeniyle kalça, diz kapağı, omuz ve dirsekte sık sık çıkıklar meydana gelir.

  • Dirsek eklemi 180 dereceye kadar açılabilir, başparmak bileğe kolayca değebilir ve dil burun ucuna kadar uzanabilir.

  • Hastaların %90'ında düz tabanlık (pes planus), halluks valgus (ayak başparmağı çıkıntısı) ve %25'inde kamburluk ve yan eğrilik (kifoskolyoz) görülür.

• İç Organlar:

  • Göbek ve kasık fıtıkları, bağırsaklarda divertiküller (cep oluşumları), rektal kanama ve sarkma (prolapsus) görülebilir.

  • Akciğerlerde pnömotoraks ve amfizem gibi komplikasyonlar kolayca gelişir.

  • Kalpte kapak yetmezlikleri, büyük damar anevrizmaları ve varisler sıkça görülür.

  • Böbreklerde kistik yapılar da gözlenebilir.

• Gebelik ve Doğum:

  • EDS'li kadınlarda erken doğum, düşükler, doğumda kanama, yara iyileşmesinde gecikme, rahim ve mesanede sarkma (prolapsus) gibi sorunlar yaşanabilir.

EDS klinik ve genetik yapıdaki defektlere bağlı olarak 10 guruba ayrılmıştır.

• Tip I (Gravis Tip) ; deride elastikiyet artışı, eklemlerde hipermobilite, deri frajilitesinde artış, deride pseudotümörler, oertopedik deformiteler, variköz venler vardır. Yüz papağna görünümündedir. Kadınlarda erken doğum ve düşükler görülebilir. Bu özellikleri hastaların ameliyatlarında problemlere yol açmaktadır.
• Tip II (Mitis tip); Tip I (Gravis Tip) ; deride elastikiyet artışı orta derecededir. Eklemlerde hipermobilite el ve ayak eklemlerinde ve orta düzeydedir. Deri frajilitesi daha hafifdir.
• Tip III (baning mipermobil tip); yaygın eklem hipermobilitesi, çıkıklar, hemartoz ve artrit vardır. Deri belirtileri azdır. Bu hastalarda mirla kalp kapağında anomaliler vardır.
• Tip IV (ekimotik tip) ; eklemlerde hipermobilite sadece parmak eklemlerindedir. Derinin hiperelastikiye yok veya çok azıdr. Deride küçük tarvmalar sonrasında bile hemen ekimoz gelişmektedir. Bu tipte sindirim sistemi, kalp-damar sistemi komplikasyonları oldukça fazladır. Damar yırtılmaları veya kanamlara bağlı ölümler sıktır.
• Tip V (X kromozomuna bağlı geçiş) Deride elaskiyet artışı belirgindir. Eklemlerde hşpermobilite daha azdır. Ortopedik komplikasyonlar ve deride pseudotümörler vardır. Genellikle rkek hastakardır.
• Tip VI (göz tipi); deride elastikiyet artışı ve eklemlerde hipermobilite yanında göz komplikasyonları daha fazladır. Bu hastalarda gözde mavi sklera, mikrokornea, glakom, keratokonus, megalokornea, retinada deklman ve nadiren ektopia lens gözlenmektedir. Küçük travmalar ile bie gözde rüptür olmaktadır. Tamiri çok zordur. Bu hastalarda kifoskolyoz görülmektedir.
• Tip VII ( çok sayıda çıkıklar ile birlikte olan tip) eklem çıkıkları ile birlikte eklemlerde hipermobilite olmakta deri elastikiyet arışı orta düzeydedir. Çene kemiklerinde diş alveollerinde gerileme, erken diş kayıpları, diş ve diş eti iltihapları olmaktadır.
• Tip VIII; deride elastikiyet artışı, eklemlerde hipermobilite orta düzeydedir. Bu tipte karektersitik belirtiler alveollerin erken çekilmesi ile erken diş kayıpları, diş ve diş eti iltihalarıdır.
• Tip IX; Ehlers-Danlos sendromunun occipital horn gelişen tipi. Bu tipte deride elastikiyet artışı ortadır. Kafanın arka kısmında occipial bölgede altta kemiksel çıkıntı belirgindir. Eklem aşırı mobilizasyonu ortadır. Kasık fıtıkları ve mesane divertikülleri görülmektedir. X resesif geçişlidir. Lizil oksidaz eksikliğine bağlı olarak bakır metabolizmasındaki değişimlere bağlıdır.
• Tip X; son yıllarda tanımlanmıştır. Burada EDS ek olarak fibronektin genetik defekti söz konusudur. Fibronektin bri yapıştırıcı proteindir ve FXIII üzerinden fibrin ve kollajenin yapışmasını yani kanamanın durmasını sağlamaktadır.

Ehler-Danlos Sendromu (EDS), bazen farklı tiplerin klinik belirtilerini bir arada gösterebilir, bu da tanı koymayı zorlaştırabilir.

EDS'li hastaların ebeveynlerinin ve kardeşlerinin de muayene edilmesi son derece önemlidir. Bu, hastalığın genetik geçişini ve ailedeki diğer bireylerin risk durumunu anlamaya yardımcı o