Porokeratoz, deri hücreleri olan keratinositlerin farklılaşma ve çoğalma süreçlerinde (keratinizasyon) meydana gelen bozukluklarla ilgili genetik bir grup hastalıktır. Bu hastalıklar, otozomal dominant geçiş gösterir, ancak bazı ilaçların kullanımıyla ortaya çıkan vakalar da bildirilmiştir.

Porokeratoz lezyonları üzerinde cilt kanseri gelişme riski yüksektir. Özellikle büyük, uzun süreli ve lineer (çizgisel) porokeratoz tiplerinde bu risk daha fazladır. Porokeratoz vakalarında Bowen hastalığı, skuamöz hücreli karsinom (SCC) ve nadiren bazal hücreli karsinom (BCC) görülebilir.

Beş farklı klinik tipi bulunmaktadır:

• Porokeratozis Mibelli (PM)

• Dissemine süperfisyal aktinik porokeratoz (DSAP)

• Lineer porokeratoz

• Dissemine palmoplantar porokeratoz

• Punktat porokeratoz

Porokeratozis Mibelli (PM)

PM, porokeratozun en sık görülen tipidir ve genellikle çocukluk yaşlarında, erkeklerde ortaya çıkar. Bağışıklık sistemi baskılanmış hastalarda (immünsüpresif) yetişkinlik döneminde de görülebilir.

• Klinik Görünüm: Başlangıçta küçük, açık kahverengi, sert papüller (kabartılar) şeklindedir. Zamanla genişleyerek kenarları kabarık, düzensiz halka şeklinde plaklara dönüşürler. Kenar bölgeler grimsi veya kahverengidir, ortası ise kuru, düz ve atrofik (incelmiş) bir görünüme sahiptir; hatta üzerinde kıl olmayabilir. Bazen lezyonlar vücutta çizgisel bir dağılım gösterebilir.

• Yerleşim Yerleri: En sık el ve ayaklarda olmak üzere, genital bölge ve mukozalar dahil vücudun herhangi bir yerinde görülebilir. Yüzde, saçlı deride kalıcı saç kayıplarına neden olabilir. Ağız içi ve hatta ses tellerinde de yerleşebilir. Tırnak yerleşiminde tırnak şeklinde bozukluklar oluşabilir.

• Tetikleyiciler: Radyoterapi, böbrek nakli, PUVA ve fototerapi, kronik güneşe maruz kalma ve bazı kimyasal maddelerle temas sonucu ortaya çıkabilir.

• Tedaviye Direnç: Bu tip porokeratoz genellikle tedavilere dirençlidir.

Dissemine Süperfisyal Aktinik Porokeratoz (DSAP)

• Klinik Görünüm: Genellikle 20-40 yaşlarında ortaya çıkar ve kadınlarda daha sık görülür. Güneş gören bölgelerde, özellikle kol ve bacakların dış yüzeylerinde çok sayıda, küçük, yüzeysel, belirgin olmayan, halka şeklinde kahverengimsi lezyonlar olarak görülür.

• Tetikleyiciler: Yoğun ultraviyole (UV) maruziyeti ve bazı ilaçlara bağlı fotosensitivite (ışığa duyarlılık) etyolojide rol oynar. Şikayetler yaz aylarında ve solaryum kullanımıyla artar.

• İlişkili Durumlar: AIDS, siroz ve Crohn hastalığı gibi bağışıklık sistemini baskılayan durumlarda daha sık görülür. Böbrek nakli yapılan hastalarda da daha sık rastlanır.

• Prognoz: Bu tipte deri kanseri gelişme riski diğer tiplere göre daha düşüktür. UV'den korunmakla kendiliğinden iyileşme sağlanabilir.

Lineer Porokeratoz

• Klinik Görünüm: Bölgesel veya yaygın olabilir. Doğumda görülebilir ve genellikle vücutta Blaschko çizgilerini takip eden bir dağılım gösterir. Lezyonlarda yara oluşumu (ülserasyon) tanıyı zorlaştırabilir.

• Kanser Riski: Porokeratoz tipleri arasında en yüksek kanser gelişme riskine sahiptir.

Dissemine Palmoplantar Porokeratoz

• Klinik Görünüm: İlk olarak el ve ayaklarda ortaya çıkar, daha sonra vücudun diğer bölgelerine yayılabilir. Genellikle 20'li yaşlarda görülür. El içi ve ayak tabanındaki ter gözeneklerinin siyah görünmesi, lezyonu komedonlara benzetir.

Punktat Porokeratoz

• Klinik Görünüm: Dissemine palmoplantar porokeratozda olduğu gibi, lezyonlar nokta şeklindedir ancak sadece el içi ve ayak tabanına sınırlıdır.

Tedavi

Porokeratoz tedavisi zor olabilir ve genellikle semptomatik tedavilere odaklanır.

• Topikal Tedaviler:

  • 5-florourasil, kalsipotriol, imikimod: Bu topikal ilaçlar etkili olabilir. İmikimod, özellikle Porokeratosis Mibelli vakalarında etkilidir.

  • DSAP için: D vitamini analogları, diklofenak jel ve topikal retinoidlerden tazaroten kullanılabilir. Ayrıca salisilik asit ve alfa hidroksi asitler de yararlı olabilir.

• Fiziksel Yöntemler:

  • Kriyoterapi (dondurma tedavisi), dermabrazyon (cilt yüzeyinin soyulması) ve elektrodesikasyon kullanılabilir.

  • CO2, 585-nm pulsed dye ve Nd:YAG lazer gibi lazer tedavileri de uygulanabilir.

• Sistemik Tedaviler:

  • Oral isotretinoin ve asitretin gibi sistemik retinoidler kullanılabilir. Asitretin, özellikle bağışıklık sistemi baskılanmış hastalarda cilt kanseri riskini azaltmada faydalı olduğu bildirilmiştir.

• Korunma: DSAP'li hastalar için en önemli önlem güneşten korunmadır. Nemlendiricilerin düzenli kullanımı ve kanser açısından düzenli takip önemlidir.