Tırnak, Patella, Dirsek Sendromu (TPDS), aynı zamanda Nail-Patella-Elbow sendromu olarak da bilinir. Bu, doğumla birlikte görülen, otozomal dominant geçişli nadir bir hastalıktır. Hastalığın temelinde LMX1B genindeki mutasyonlar yatar.

Klinik Belirtiler

TPDS, başta tırnaklar, patella (diz kapağı) ve dirsekler olmak üzere çeşitli organ ve sistemlerde belirtiler gösterir:

• Tırnaklar: Hastaların %98'inde el tırnaklarında simetrik tutulum görülür. Tırnaklar tamamen olmayabilir (anonşi), az gelişmiş olabilir (hiponişi), kaşık şeklinde olabilir (koilonişi) veya kolayca kırılabilir (onikorreksis). Tutulum genellikle başparmakta daha şiddetlidir. Tırnak dibindeki lunulanın V şeklinde olması bu sendrom için tipik bir bulgudur. El içi ve ayak tabanında aşırı terleme (hiperhidrozis) de mevcuttur.

• İskelet Sistemi:

  • Dirsek Eklemi: Dirsek eklemini oluşturan kemiklerin (humerus ve radius) yetersiz gelişimi (hipoplazi) %90 oranında görülür.

  • Diz Eklemi: Diz kapağının (patella) olmaması ve dizde kalıcı çıkıklar %90 oranında görülür.

  • Kalça Kemikleri: Her iki kalça kemiğinde de iliak boynuzlar adı verilen kemiksi çıkıntılar %30 oranında bulunur.

• Böbrekler:

  • Böbreklerin anormal gelişimi (böbrek displazisi) %40 oranında görülür.

  • Üreterlerin doğuştan çift olması %25 oranında rastlanan bir durumdur.

  • Glomerulonefrit ve böbrek yetmezliği gibi ciddi böbrek sorunları da ortaya çıkabilir.

• Gözler:

  • İrislerin (göz rengi) farklı renkte olması (heterokromi) görülebilir.

  • Korneanın küçük olması ve göz içi basıncının artmasına bağlı glokom da gelişebilir.