Piebaldizm, melanositlerin embriyonik göçünde yaşanan bir problem sonucu ortaya çıkan, deri ve saçta doğuştan melanosit eksikliğiyle karakterize, nadir görülen ve otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır.

Belirtileri ve Klinik Özellikleri

• Beyaz Perçem: Hastaların %80-90'ında görülen ve piebaldizmin en iyi bilinen bulgusu olan beyaz perçem, genellikle üçgen şeklindedir ve saçın ön orta kısmında yer alır. Nadiren kaş ve kirpiklerde de görülebilir.

• Depigmente Lekeler: Vücudun orta hattında, simetrik olarak baş, gövde, kol ve bacaklarda vitiligoya benzer depigmente maküller (beyaz lekeler) gözlenir. Bu lezyonlar doğumdan itibaren mevcuttur ve zamanla yenisi oluşmaz.

• Ayırıcı Tanı: Piebaldizm, klinik olarak vitiligoya benzese de, yaşla birlikte lekelerin çevresinde ve içinde daha pigmentli alanların oluşması tipik bir özelliğidir. Ayrıca, el ve ayak sırtlarında, ağız ve göz çevresinde lezyonlar görülmemesi, vitiligodan ayırt edilmesini sağlar.

Genetik ve İlişkili Durumlar

Piebaldizm, deri ve saçlara melanoblastların göçünü sağlayan c-kit protoonkogenlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyon, kromozom 4q12'de meydana gelir.

Piebaldizme nadiren sağırlık eşlik edebilir. Ayrıca, Waardenburg sendromu, Woolf sendromu ve Ziprkowski-Margolis sendromu gibi diğer önemli sendromlarla birlikte görülebileceğinden, hastaların detaylı bir şekilde değerlendirilmesi önemlidir. Bu nedenle, hastaların mutlaka görme ve duyma muayenelerinden geçmesi gerekir.

Piebaldizm Tedavisi

Piebaldizm, genellikle sadece deri ve saçı etkileyen, kalıcı bir durumdur. Bu özelliğiyle bireylerin yaşamını sosyal ve psikolojik açıdan etkileyebilir. Hastalığın tedavisi zordur.

• Koruma: Depigmente (pigmentsiz) alanlar güneş ışınlarına karşı hassas olduğundan, hastaların güneş koruyucu kullanması önerilir.

• Kozmetik Çözümler: Beyaz alanları kamufle etmek için bronzlaştırıcı dihidroksiaseton kullanılabilir. Ayrıca, bazı hastalarda geri kalan normal cildi beyazlaştırmak amacıyla hidrokinon monobenzileter ile başarılı sonuçlar elde edilmiştir.

• Cerrahi Yöntemler: Depigmente alanlara hastanın kendi cildinden alınan otolog greftler veya otolog kültüre melanositlerin transplantasyonu uygulanabilir. Bu cerrahi işlemlerin ardından, topikal kortikosteroidler ve fototerapi gibi ek tedavilerle destek sağlanabilir.

Piabaldizm ve Bazı Sendromlar

Yeni doğanda yada sonrasında piabaldizm kliniği görüldüğünde aşağıdaki sendromlar klinik olarak iyi değerlendirilmelidir.

Waardenburg Sendromu (WS)

Waardenburg Sendromu (WS), deride ve gözde iris pigmentasyonunda bozukluk, sensörinöral işitme kaybı, göz iç köşelerinin dışa doğru yer değiştirmesi (distopia kantorum) ve saçta beyaz perçem ile karakterize bir genetik hastalıktır. Görülme sıklığı açısından cinsiyetler ve ırklar arasında bir fark bulunmamaktadır.

• Ek Belirtiler: Dilin çizgili bir görünüm alması (skriptal dil), yarık damak ve dudak görülebilir. Tek veya çift taraflı işitme kaybı da bulunabilir. Bağırsaklarda Hirschsprung malformasyonu (doğuştan sinir eksikliğine bağlı bağırsak genişlemesi) gözlenir.

Alt Tipleri ve Genetik Yapısı

WS'nin dört farklı alt tipi bulunmaktadır:

• WS Tip 1: Otozomal dominant geçer. Vakaların %99'unda distopia kantorum saptanır ve çoğunda PAX3 geninde mutasyon bulunur.

• WS Tip 2: Yine otozomal dominant geçer. Bu tipte işitme kaybı ve göz rengi farklılıkları (heterokromi) ön plandadır. Distopia kantorum ya hiç görülmez ya da nadirdir. MITF geninde mutasyon saptanmıştır.

• WS Tip 3 (Klein-Waardenburg): Genellikle sonradan oluşan mutasyonlar ile ortaya çıkar. PAX3 geninde mutasyon bildirilmiştir. WS-1'deki bulgulara ek olarak kas-iskelet sistemi anomalileri de eşlik eder.

• WS Tip 4 (Shah-Waardenburg): EDN3 ve EDNRB genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu tip, WS-2 bulgularıyla birlikte Hirschsprung hastalığını içerir.