Ektodermal displazi (ED), embriyonik gelişim sırasında ektoderm tabakasından köken alan deri, saç, tırnaklar, ter ve yağ bezleri gibi yapıların gelişiminde bozukluklara yol açan nadir görülen bir genetik sendromdur. Bu durum, sadece cilt eklerini değil, aynı zamanda kulak, göz, dudaklar, dişler, mukozal zarlar ve hatta merkezi sinir sistemini de etkileyen anomalilere neden olabilir.

Hastalığın başlıca belirtileri şunlardır:

• Burun ve Cilt: Burun kuruluğuna bağlı burun kanamaları ve kabuklanmalar sıkça görülür. Vücudun tamamında kuru bir cilt ve seyrek, sarı renkli kıllar mevcuttur.

• Yüz ve Ağız: Yüzde basık burun kökü, belirgin göz üstü kemik kıvrımları, kuru ve öne çıkık dudaklar görülür. Kulak kepçeleri yelpaze şeklindedir. Ağızda yüksek damak ve diş yapısında kusurlar bulunur.

• Diğer Organlar: Gözde gözyaşı kanalı tıkanıklığı, kornea opaklığı ve katarakt gözlenebilir. Meme bezleri yetersiz gelişmiştir veya hiç yoktur. İletim tipi işitme kaybı da görülebilir.

• Sistemik Sorunlar: Solunum ve sindirim sistemindeki müköz bezlerin zayıf gelişimi, enfeksiyonlara yatkınlığı artırır. Hastalıktan etkilenen erkek çocukların %30'u, aşırı vücut sıcaklığı veya solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle ilk 2 yaş içinde yaşamını yitirebilir.

Bu hastalıklarda atopik hastalıkların görülme sıklığı yüksektir. Cinsel gelişim ise genellikle normaldir.

Ektodermal Displazi Sınıflandırması

ED, etkilenen deri eklerine göre dört ana gruba ayrılır:

• ED I - Trikodisplazi: Saçlarda ve vücut kıllarında anormallikler görülür.

• ED II - Diş Displazisi: Dişlerde gelişim bozuklukları bulunur.

• ED III - Onikodisplazi: El ve ayak tırnaklarında anormallikler görülür.

• ED IV - Ter Bezi Displazisi: Terleme bozuklukları (dishidroz, hipohidroz, anhidroz) mevcuttur.

Bu grupların farklı kombinasyonları, farklı alt tiplerin belirlenmesine yol açmıştır. Bu alt tipler arasında en sık görülenler; 

Anhidrotik Ektodermal Displazi (Christ-Siemens-Touraine Sendromu)

Anhidrotik ektodermal displazi, az görülen kalıtsal bir hastalıktır. Temel özelliği, epidermis ve deri eklerinin (saç, ter bezleri, dişler) anomalileri nedeniyle terlemenin az olması veya hiç olmamasıdır. Bu durum, hastaların vücut ısısını düzenlemesinde ciddi problemlere yol açar.

Tanı konulabilmesi için belirtilerin doğuştan, yaygın, ilerleyici olmayan ve en az bir ektodermal deri ekini içerecek şekilde olması gerekir.

Genetik Özellikler

• Hastalık, en sık X'e bağlı resesif geçiş gösterir, bu nedenle vakaların %90'ı erkektir. Nadiren otozomal resesif geçiş de görülebilir.

• Hastalıktan etkilenen erkeklerde belirtiler tam olarak ortaya çıkarken, kızlar genellikle taşıyıcıdır ve kısmi belirtiler gösterir veya hiç belirti göstermezler.

• Taşıyıcı kızlarda diş kusurları, seyrek saç, azalmış terleme ve çeşitli dermatolojik sorunlar görülebilir.

• Hastalığın moleküler patogenezi tam olarak anlaşılamamış olsa da, hipohidrotik ektodermal displazi geninin X kromozomunun Xq12-13.1 bölgesinde yer aldığı bulunmuştur.

• Görülme sıklığı yaklaşık 1:100.000'dir.

Anhidrotik ektodermal displazi (AED), vücut sıcaklığının düzenlenmesinde ciddi sorunlara yol açan, terlemenin azalması veya hiç olmamasıyla karakterize bir durumdur.

Klinik Belirtiler

• Deri ve Terleme: AED'li hastaların ter bezleri ya yoktur ya da az gelişmiştir, bu durum deri biyopsisiyle tespit edilebilir. Özellikle çocukluk çağında, bu durum sıcak intoleransına ve kontrol edilemeyen ateş yükselmelerine neden olabilir. Hastaların cildi, ter ve yağ bezlerinin yokluğuna bağlı olarak kuru ve hafif döküntülü bir görünüm sergiler.

• Yüz ve Dişler: Yüzde çökük burun kökü, çıkık alın, hipoplastik (yetersiz gelişmiş) orta yüz ve anormal, koni şeklinde dişler bulunur. Bu durumlar çiğneme fonksiyonlarını ve beslenmeyi olumsuz etkileyerek büyüme ve gelişme geriliğine yol açabilir. Estetik sorunlar, özellikle çocuklarda psikolojik problemlere neden olabilir.

• Saç ve Kıllar: Saç, kaş ve kirpikler seyrek veya eksiktir.

• Diğer Belirtiler: Göz çevresinde koyulaşma (periorbital hiperpigmentasyon) ve burun kuruluğuna bağlı burun kanamaları görülebilir. Bazı hastalarda tek veya çift taraflı meme başı olmayabilir.

Tanı ve Tedavi

• Ter Testleri: Azalmış terleme veya terleme yokluğu, pilokarpin iyontoforezi veya o-ftalaldehit testleriyle tespit edilebilir. Ayrıca, taşıyıcıların belirlenmesi için ter bezlerinin saptanması amacıyla sırta iyot ve mısır nişastası süspansiyonu uygulanabilir.

• İmmün Sistem: İmmün yetmezlikli AED'li hastalarda, konak savunmasının bozulması nedeniyle sık ve ağır bakteriyel enfeksiyonlar görülebilir.

• Destekleyici Tedaviler:

  • Diş Sorunları: Erken yaşta panoramik diş grafisi çekilerek protez veya kemik implantları gibi tedavilere başlanması yüz yapısındaki bozulmaları önleyebilir.

  • Kozmetik Yöntemler: Saç ve diş eksikliği gibi estetik sorunlar için peruk, protez veya takma dişler kullanılabilir.

  • Gözler: Göz kuruluğunu önlemek için sentetik gözyaşı damlaları önerilir.

  • Burun: Burun içi enfeksiyonlarını önlemek için düzenli temizlik yapılmalıdır.

  • Cilt: Kuru cilt için nemlendiriciler (emolyenler) ve atopik egzama varsa buna yönelik tedaviler uygulanmalıdır.

• Sıcaklık Yönetimi: Hastaların sıcak havalarda aşırı egzersizden kaçınması ve vücut sıcaklığını kontrol altında tutması gerektiği konusunda bilgilendirilmesi önemlidir. Sık soğuk duşlar, serin ortamlarda bulunmak ve serinletici spreyler kullanmak faydalı olabilir. Hatta daha serin iklimli bir yere taşınma kararı bile verilebilir.

• Cerrahi Girişimler: Yarık damak/dudak, üretral darlık, vajinal yapışıklıklar gibi yapısal anomaliler için cerrahi tedavi gerekebilir.

Psikolojik ve Sosyal Etkiler

AED'li hastalar, yüz ve kafa yapılarındaki anomaliler nedeniyle "yaşlı adam" yüzü olarak adlandırılan karakteristik bir görünüme sahiptir. Bu durum, özellikle çocuklarda psikolojik sorunlara yol açabilir. Ancak, hastaların normal zeka düzeyine ve yaşam süresine sahip bireyler olduğu unutulmamalıdır. Gerekli destek ve önlemlerle bu sendroma bağlı gelişebilecek komplikasyonlar en aza indirilebilir.

Genetik Danışmanlık

Hastalık genetik geçişli olduğundan, hasta ve ailesine genetik çalışmalar yapılarak genetik danışmanlık verilmesi önemlidir.